Mpangilio - mpangilio ni ... Sanger

Inajulikana kuwa jenomu ya binadamu lina "herufi" nne. Wao ni conventionally inajulikana kama A, C, G na T. Yaani, genome binadamu kabisa linaloundwa na aina nne za molekuli - adenine, cytosine, guanini na thaimini. idadi kubwa ya chromosomes katika jeni si ushahidi wa maendeleo makubwa. Inasema tu kuhusu idadi ya vitisho na majanga, kwa njia ambayo imeweza kupata aina fulani ya kibiolojia. Ni habari zilizomo katika DNA, na ni kwa njia ikawa inawezekana decipher maudhui ya jenomu ya binadamu?

Malengo ya utafiti maumbile

Full genome mpangilio utapata kusoma data zote za mfululizo wa haya "barua". Ni utapata kutambua jeni haijulikani na kufanya tiba matibabu na ufanisi kama iwezekanavyo. Hii ndiyo sababu moja ya huduma ya afya ya maarufu (bila shaka, kati ya watu wenye uwezo) ni mpangilio. Ugonjwa wa kisukari, kansa na maradhi ya moyo - maelekezo na magonjwa hayo inayowezesha kutambua DNA decoding utaratibu. Kulingana na utabiri wa haya, mtu ana uwezo wa kurekebisha maisha yako kupunguza mambo mbaya ya mazingira. Kwa hiyo, baadhi ya watafiti kuamini kuwa full genome mpangilio lazima iwekwe katika seti ya utafiti lazima watoto wachanga.

Historia ya mradi

genome decoding mradi ilizinduliwa katika 90s mapema. Ili kukamilisha genome ilitokea, ilichukua karibu nusu ya miaka kadhaa. Mradi huu utafiti kuletwa pamoja karibu yenyewe wasomi kutoka nchi mbalimbali - China, Ujerumani, Ufaransa na Japan. Katika mwanzo wa milenia mpya, Bill Clinton na Toni Bler alitangaza rasmi kwamba "rasimu" ya genome kukamilika. Mwaka 2006, Nature Publishing amechapisha habari kwamba alikuwa kupatikana mlolongo wa mwisho wa kromosomu. Pia katika soko kulikuwa na maumbile huduma exome mpangilio - mchakato wa kutambua maeneo ya kuharibiwa katika molekuli ya DNA. Kampuni inazingatia kuwa kuna juu ya kizingiti cha enzi mpya.

Je mpangilio?

Mpangilio - hii ni hatua ya mwisho ya uchambuzi wa jenomu ya binadamu. Kabla hatua hizi zinafuatwa: Nyenzo kuchaguliwa na cloned. Na pia hutokea pretested DNA mkoa rahisi mbinu. Mpangilio - uamuzi wa mwisho wa nyukleotidi mfululizo wa molekuli ya DNA. Kwa ujumla kuna njia mbili za utafiti maumbile: kwanza, kwa kutumia njia ya Maxam-Gilbert. Ni kutokana na mbinu DNA Nembo moja msingi. Kuna njia rahisi, ambayo katika mazoezi ni kutumika mara nyingi zaidi. Hii kinachojulikana dideoxy njia, au Sanger mpangilio.

Hatua usimbuaji genome Sanger

njia ya mwisho inajumuisha hatua zifuatazo za utafiti:

• alisoma kipande molekuli ya DNA hybridizes na primer,
• Hutokea enzymatic awali ya molekuli,
• katika hatua inayofuata nyenzo wanakabiliwa na electrophoresis,
• na hatimaye, matokeo kuchambuliwa na watafiti, wataalamu wa saa autoradiograph.

Zaidi ya vifaa hivi inaweza kutambua hadi bendi 300 katika molekuli ya DNA.

mchakato wa usimbuaji DNA Sanger

njia ya awali ya mpangilio ambayo wanasayansi inaweza kutumika mchakato genome, alikuwa mfuatano na Sanger (Sanger mpangilio). Asili yake yamo katika yafuatayo: DNA ni cloned, na kisha mchanganyiko kusababisha ilikuwa imegawanywa katika sehemu nne. Kila mmoja wao ni kuwekwa katika ufumbuzi maalum, ambayo ina viungo zifuatazo:

• molekuli DNA polima,
• primers kwamba kuwezesha kuiga mchakato;
• mchanganyiko wa nyukleotidi nne ya nakala;
• tofauti ya mtu binafsi yake nyukleotidi.

Hivyo, genome Sanger karibu kufanana na binadamu DNA mchakato cloning. Michakato hii ni tofauti tu katika kuwa mchanganyiko katika sehemu za uongo katika nyukleotidi.

Usimbuaji mchakato leo

Sasa njia ya Sanger Mpangilio automatiska kabisa. Ni unafanywa kwa kutumia vifaa maalum - mashine hizi zinaitwa sequencer. athari za kemikali kufanyika katika tube moja. matokeo ya kupatikana kwa usimbuaji Sanger kuchambuliwa kwa kutumia teknolojia ya kompyuta. sequencers kisasa inaweza "kusoma" habari kwa 600-1000 nyukleotidi kwa pamoja. Kwa automatiki mchakato mpangilio kinatokea kasi zaidi kuliko hapo awali.

Je, ni kuwa inapatikana?

Sasa nchi inayoongoza zinazozalisha upangaji DNA, ni China na Marekani. Wao ni katika hali ya ushindani - kushinda nchi hiyo anaweza kusimbua kwanza jenomu ya binadamu, matumizi ni chini ya dola mia moja. American kampuni ya utafiti iitwayo Ilumina - China adui kuu katika jambo hili. wanasayansi Kichina mwaka 2010 zilinunuliwa vya daraja la kwanza, ambayo ruhusa ya kuchukua miaka hii yote nafasi ya kuongoza katika soko kwa ajili ya huduma genome mpangilio. Lakini, kwanza, vifaa hivi inevitably kuwa kizamani, na pili, kwa decipher DNA ya huduma ni kuwa zaidi na zaidi nafuu. Sasa China hataki kutumia fedha tayari kukosa kwa vifaa kutoka nje ya nchi - wanasayansi aliamua kuendeleza vifaa yake mwenyewe. Wenye kushinda vita kwa risasi - wakati atakuambia. Lakini leo genome decoding wakati mwingine chini ya thamani ya $ 600.

Ni jeni nakala muhimu?

Hata hivyo, si kila kitu ni rahisi sana katika jambo hili. Baadhi ya watafiti kusisitiza kwamba gene mpangilio bila kuwaletea faida nyingi, madhara kiasi gani. Unaweza mchakato huu kwa kweli ni kitu kuwa mtu mmoja au mchango kwa sayansi? Kwa baadhi ya wataalam kuhusiana na deciphering DNA ya zaidi ya muhimu?

ukweli kwamba mbinu mpangilio, kwa maoni yao, ni kitu zaidi ya super-kisasa kukisia njia. Responsible kwa ajili ya kupata taarifa kuhusu jenomu yote ya mtu hubeba mwenyewe. nia mbalimbali kusukuma watu kujibu maswali kuhusu DNA zao. Mtu anatafuta hivyo kujielewa vizuri. Mtu anajaribu kujilinda kutokana na ugonjwa - na inafanya kila kitu kuwa salama. Hata hivyo, mbinu hii inaweza kuwa mbaya sana.

Kwa mfano, watu ambao wanajua kuwa wana hatari ya oncology katika siku za kuanza wanakabiliwa na matatizo makubwa na hakuna mwisho kukimbia kuzunguka kwa madaktari. Na hii licha ya ukweli kwamba hata kukamilisha mpangilio mavuno matokeo ambayo kutabiri maendeleo ya magonjwa ya kutisha na hatari ya 50%. Kuongezeka, hata hivyo, hadi wimbi la hysteria kati ya wateja wa huduma hizi. Hii yote imesababisha ukweli kwamba baadhi ya mamlaka, kama vile Marekani, umakini ilichukua kupunguza shughuli za makampuni ya matibabu.

pasipoti maumbile - ndiyo au hapana?

Katika mazingira ya ndani ni usemi inazidi maarufu "pasipoti maumbile". Lakini, kama ni mara nyingi kesi, sayansi inaweza mipaka matokeo yote ya mafanikio yao. Baada decoding ya "barua" bado haina dhamana ambayo kueleweka kwa usahihi yameandikwa "neno." Kwa mfano, jenetiki bado hawezi wazi kujibu swali la jinsi jeni nyingi zilizomo katika genome binadamu. Hapo awali iliaminika kwamba kiasi hiki ni kati 10000-40000. Sasa, watafiti kuweka mbele dhana kwamba idadi hii ni katika aina mbalimbali ya 10 - 25 elfu. Kwa usahihi haiwezekani. NA upangiliaji wa jenomu ni mfano mmoja tu wa jinsi ugunduzi wa kisayansi inakuwa sababu ya maswali zaidi yasiyo na majibu.

gharama ya genome mpangilio sasa utaratibu wa 1 elfu. Dollars. Hata hivyo, kusoma na jeni nyingi ni chanzo tu cha matatizo ya ziada. Kwa wateja fedha kupata matokeo kama hayo, ambayo kisha inaweza kulala wakati wa usiku. Mpangilio - Utafiti huu, ambayo ni pamoja na taarifa juu ya jeni tofauti. Ikiwa ni pamoja na "maumbile pasipoti" ni pamoja na jeni ni kushiriki katika maendeleo ya magonjwa mbalimbali - ugonjwa wa kisukari, fetma, ugonjwa wa moyo. Hakuna haja ya kuwa na chembe za urithi wa darasa la kimataifa kuelewa kwamba magonjwa haya inaweza kuwa maumbile background, hata hivyo, na njia ya maisha inayoongoza mtu kuwa na jukumu muhimu.

makosa iwezekanavyo

Sasa, wanasayansi wengi uhakika na ukweli kwamba katika mchakato wa upangaji huwa vigumu kuepuka makosa. Aidha, uwezekano wao hayategemei kumi na asilimia ujumla. asili yao ni kushikamana na teknolojia makala decryption. Mpangilio - mchakato ambao unaweza kufananishwa na kufanya nakala za kubwa movie urefu wa muafaka elfu kadhaa. Wakati huo huo kuruhusiwa kutengeneza nakala ya ambayo itakuwa si zaidi ya muafaka 20. Kwamba wao ni kama sahihi kama iwezekanavyo, wao ni kuondolewa "na hifadhi" kwa makundi ziada kuingiliana kila mmoja. Pamoja na decoding wa jenomu za binadamu bado ni vigumu - kwa sababu ya binadamu kromosomu urefu ni mamia na mamia ya mabilioni ya herufi. Kazi ni kukusanya genome binadamu ilikuwa kabambe kabisa kwa nchi nyingi. Sasa, hata hivyo, hitimisho inaweza tu kufanyika moja - gene ni wamekusanyika kutoka idadi kubwa ya makosa. Labda katika siku zijazo, wanasayansi kuwa na uwezo wa kukamata data kwa usahihi zaidi. Na sasa tunahitaji kuweka na hali hii.