Fanconi Syndrome: Dalili, Dalili na Tiba

Syndrome De Toni - Debreu - Fanconi ni kali ya kuzaliwa ugonjwa sifa kwa aina ya matatizo ya metabolic. Wao wanakabiliwa zaidi watoto wa mwaka wa kwanza wa maisha. Kwa kawaida hutokea katika macho pamoja na upungufu mwingine hereditary, lakini inaweza kujitokeza kama ugonjwa wa Standalone.

historia fupi

ugonjwa iligunduliwa na kusomwa katika mwaka wa 1931 na Dr Fanconi ya Uswisi. Kuchunguza mtoto mwenye chirwa, short kimo, na mabadiliko ya urinalysis, akajua kuwa mchanganyiko huu wa makala lazima kuchukuliwa kama ugonjwa tofauti. Miaka miwili baadaye, de Tony ilianzisha marekebisho aliongeza kwa sasa maelezo hypophosphatemia, na baada ya muda Debra kutambuliwa wagonjwa hawa acidaminuria.

Kwa maandishi Kirusi, hali hii inaitwa maneno "hereditary ugonjwa De Toni - Debreu - Fanconi 'na' glyukoaminofosfatdiabet". Nje ya nchi, mara nyingi huitwa kwa figo Fanconi syndrome.

sababu za ugonjwa wa Fanconi

Kwa sasa, haikuwa rahisi mpaka mwisho ili kujua ni nini msingi wa ugonjwa huu kali. syndrome Fanconi huchukuliwa kuwa ugonjwa maumbile. Wataalam wanaamini kuwa maendeleo ya ugonjwa hii ni kutokana na hatua ya mutation, ambayo inaongoza kwa malfunction ya figo. tafiti mbalimbali umethibitisha kuwa mwili ni ukiukaji wa kimetaboliki za mkononi. Inawezekana kwamba kwa kweli kushiriki trifosfati adenosini (ATP) - kiwanja kwamba ina jukumu muhimu katika metaboli nishati. Kutokana na operesheni sahihi ya Enzymes kupoteza glucose, amino asidi, phosphates, na vitu vingine hakuna chini muhimu. Katika mazingira kama hayo kali mirija ya figo kupokea nishati muhimu kwa ajili ya kazi zao. vitu muhimu visas pamoja na mkojo, kuvunjwa kimetaboliki kuendeleza mabadiliko rahitopodobnyh katika tishu mfupa.

Fanconi syndrome kwa watoto ni ya kawaida zaidi kuliko watu wazima. Kwa mujibu wa takwimu, ugonjwa matukio ni 1: 350 000 waliozaliwa wakiwa hai. Wanakabiliwa na wavulana na wasichana kwa idadi sawa.

Dalili za ugonjwa wa Fanconi

ugonjwa inaweza kuendelea katika umri wowote, lakini mara nyingi ni kuona kwa watoto wachanga. Glikosuria, wa jumla giperaminoatsiduriya na giperfosfaturiya - hii triad ya dalili na sifa ya ugonjwa Fanconi. Huonyesha dalili mapema. Kwanza kabisa, wazazi taarifa kwamba mtoto wao huanza na kukojoa mara nyingi zaidi, na ni mara kwa mara ya ukame. watoto, bila shaka, hawezi kusema kwa maneno, lakini kwa tabia zao hazibadiliki na kufungia kudumu juu ya kifua au chupa inakuwa dhahiri kwamba mtoto kuwa kitu kibaya.

Katika siku za baadaye, wazazi huleta matatizo mengi ya mara kwa mara causeless kutapika, wa muda mrefu kuvimbiwa na paranormal homa. Kwa kawaida, katika hatua hii, mtoto hatimaye anapata kuona daktari. daktari wa watoto wenye uzoefu wanaweza kuhisi kwamba baridi ya kawaida ni mchanganyiko wa dalili haifanani. Katika kesi ya daktari itakuwa kusoma na kuandika, ni wakati wa kuwa na uwezo wa kutambua ugonjwa wa Fanconi.

Dalili wakati huo huo hawana kutoweka. Wao aliongeza bakia liko katika maendeleo ya mwili na akili, kuna hutamkwa curvature ya mifupa kubwa. Kwa kawaida mabadiliko kuathiri tu viungo chini, na kusababisha deformation ya varus au valgus aina. Katika kesi ya kwanza, miguu ya mtoto ni inaendelea gurudumu, katika pili - katika mfumo wa barua "X". Na yeye na njia nyingine, bila shaka, nzuri kwa ajili ya maisha zaidi ya mtoto.

Fanconi syndrome kwa watoto mara nyingi ni pamoja na osteoporosis (uharibifu mapema ya tishu mfupa), pamoja na ukuaji mkubwa ulemavu. Si kutengwa fractures ya muda mifupa tubular na kupooza. Hata kama mpaka sasa wazazi si wasiwasi kuhusu hali ya mtoto, basi katika hatua hii, wao si hasa kutoa huduma wenye ujuzi.

Fanconi syndrome kwa watu wazima ni nadra. Jambo ni kwamba hii ni ugonjwa mbaya kawaida inaongoza kwa maendeleo ya kushindwa kwa figo. Katika hali hiyo ni vigumu kutoa utabiri wowote uhakika na kuhakikisha zaidi wa kuishi. fasihi inaeleza matukio ambapo akiwa na umri wa miaka 7-8 Fanconi syndrome kuchukua nafasi zao, kuimarika kwa hali ya mtoto na hata kutibu. Kwa bahati mbaya, tofauti hizo katika zoezi la sasa ni nadra kutosha kuwa na uwezo wa kufanya maamuzi yoyote makubwa.

Utambuzi wa ugonjwa Fanconi

Mbali na hilo anamnesis na uchunguzi wa kina wa daktari anatakiwa kukabidhi baadhi ya tafiti, kuruhusu kuthibitisha ugonjwa huo. Fanconi syndrome kuepukika husababisha usumbufu wa figo, na hivyo lazima urinalysis kwa mara. Bila shaka, hii si ya kutosha kutambua yote ya makala ya ugonjwa huo. Ni muhimu kuona si tu maudhui ya protini katika mkojo na chembechembe nyeupe za damu, lakini pia kujaribu kuchunguza lisozimu, immunoglobulins na vitu vingine. uchambuzi pia umebaini cha juu lazima sukari (glucosuria), phosphates (phosphaturia) zitaonekana kwa hasara kubwa ya vitu muhimu kwa ajili ya mwili. Kama uchunguzi unaweza kufanyika kama outpatient au hospitalini.

pia kuepukika mabadiliko kwenye vipimo vya damu. Wakati uchambuzi biochemical ilionyesha muhimu katika kupunguza karibu wote kufuatilia mambo (hasa calcium na phosphorus). Yanaendelea hutamkwa asidi ya metaboli, kuingilia na kazi ya kawaida ya viumbe wote.

skeletal radiography show osteoporosis (mfupa uharibifu), na deformation ya viungo. Katika hali nyingi aliona zikawa kasi ya ukuaji wa mifupa na umri wao kibiolojia tofauti. Kama ni muhimu, daktari anaweza kuagiza ultrasound ya figo na viungo vingine vya ndani, pamoja na uchunguzi na wataalamu husika.

utambuzi tofauti

Kuna matukio wakati baadhi magonjwa mengine wanojisingizia kuwa syndrome Fanconi. Kabla daktari huzua kazi ngumu ya kujua nini kinatokea kwa mgonjwa kidogo kwa kweli. Glyukoaminofosfatdiabet mara kwa mara kuchanganyikiwa na pyelonephritis sugu na magonjwa mengine ya figo. Mabadiliko katika urinalysis, pamoja na tabia ya uharibifu wa tishu mfupa itasaidia daktari wa watoto kuweka utambuzi sahihi.

Syndrome Fanconi Matibabu

Ni thamani ya kuzingatia ukweli kwamba ugonjwa huo ni wa muda mrefu. Ni vigumu kabisa kujikwamua dalili mbaya kwamba inaweza tu kuwa kwa muda kupunguza dalili za ugonjwa huo. Je dawa za kisasa kama msaada kwa watoto wagonjwa?

Katika nafasi ya kwanza kuna lishe. Wagonjwa ni ilipendekeza kupunguza matumizi ya chumvi, pamoja na yote ya vyakula papo hapo na kuvuta sigara. chakula kuongeza maziwa na matunda mbalimbali juisi tamu. Usisahau kuhusu vyakula matajiri katika potassium (plommon, kavu apricots na zabibu). Iwapo upungufu wa virutubisho kufikia hatua muhimu, madaktari kuagiza mapokezi maalum vitamini complexes.

Kutokana na hali ya chakula kusimamiwa viwango vya juu ya hali vitamini D. mgonjwa ni daima kufuatiliwa - ana mara kwa mara kutoa damu na mkojo vipimo. Hii ni muhimu ili kwa wakati muafaka kuchunguza kuanzia hypervitaminosis na kupunguza dozi ya vitamini D. Matibabu mrefu, kozi zaidi, kwa mapumziko. Katika hali nyingi, matibabu ya hii husaidia kurejesha kimetaboliki inasikitishwa na kuzuia matatizo makubwa.

Kama ugonjwa imetoweka, mgonjwa iko katika mikono ya upasuaji. Uzoefu mifupa kuwa na uwezo wa kunyoosha nje mfupa ulemavu na kwa kiasi kikubwa kuboresha maisha ya watoto. shughuli hizo ni kunyongwa tu katika kesi ya kuendelea na muda mrefu wa kusamehewa: hakuna chini ya mwaka mmoja na nusu.

mtazamo

Kwa bahati mbaya, ubashiri kwa wagonjwa hawa wa kinyume. Katika hali nyingi, Ugonjwa unavyoendelea polepole, hatimaye kupelekea kushindwa kwa figo. Deformation ya mifupa inevitably kusababisha ulemavu na kuzorota kwa ubora wa jumla wa maisha.

Je, unaweza kuepuka ugonjwa huu? Bila shaka, swali hili anawatia kila mtu ambaye walikutana syndrome Fanconi. Wazazi kujaribu kuelewa walichokifanya vibaya na ambapo kuweka mtoto. Ni muhimu vile vile kujua kama hali unatishia kurudia kwa watoto wengine. Kwa bahati mbaya, hatua ya kuzuia Kwa sasa zilizoendelea. Wanandoa mipango ya kupata mtoto mwingine, ni muhimu kushauriana geneticist kwa taarifa zaidi kuhusu madai yao.

Wissler ya syndrome - Fanconi (mzio subsepsis)

Ni ilivyoelezwa ugonjwa huu pekee watoto kutoka miaka 4 hadi 12. Sababu ya ugonjwa huu mbaya bado haijulikani. Tunaweza kudhani kwamba ugonjwa huu ni mfano wa kingamwilinafsi, aina fulani ya maumivu ya viungo. Daima kuanza acutely, pamoja na kupanda kwa joto, ambayo inaweza kushikilia wiki juu ya takwimu 39 digrii. Katika kesi zote, kuna upele polymorphic ya viungo na wakati mwingine kwenye uso, kifua au tumbo. Recovery kawaida hutokea bila matatizo yoyote makubwa. Hata hivyo kwa baadhi ya wagonjwa vijana hatimaye kuendeleza makali ya pamoja uharibifu na kusababisha ulemavu.