Dystrophy Duchenne misuli na Becker: matibabu

magonjwa ya maumbile ni wa kundi la magonjwa mazito ya matibabu ambayo leo ni ngumu. Miongoni mwa upungufu hizi kromosomu hupatikana ukiukwaji mbalimbali. Wengi wao kuwa na dalili magonjwa. Mifano ni dystrophy Duchenne misuli, Becker. Magonjwa haya kuendeleza katika utoto na kuwa kweli maendeleo. Pamoja na maendeleo ya ya sayansi ya ubongo, magonjwa kama hiyo ni vigumu kutibu. Hii ni kutokana na kromosomu mabadiliko ambayo kuweka wakati wa malezi ya mwili.

Maelezo ya dystrophy Duchenne misuli

Dystrophy Duchenne misuli - magonjwa ya maumbile na sifa ya maendeleo ya matatizo ya misuli kitengo. ugonjwa ni nadra. kiwango cha maambukizi ya makosa ni wastani watu 3 kwa 10 000 wanaume. Ugonjwa huo katika karibu kesi zote, huathiri wavulana. Hata hivyo, maendeleo ya Duchenne misuli wasichana si kutengwa. ugonjwa huu inajidhihirisha mapema utotoni.

Magonjwa mengine ambayo husababisha moja na dalili ni myodystrophy Becker. Ina shaka mazuri zaidi. misuli tishu uharibifu hutokea baadaye - katika ujana. Katika hali hii, dalili kuendeleza hatua kwa hatua, na mgonjwa anakuwa na uwezo wa kufanya kazi ndani ya miaka michache. Kama na dystrophy Duchenne misuli, patholojia huu ni ya kawaida miongoni mwa wakazi wa kiume. Matukio ni 1 mtu kwa wavulana 20 elfu.

Dystrophy Duchenne misuli: ugonjwa neuroimmunology

Sababu ya magonjwa yote liko katika ukiukaji wa X kromosomu. Mabadiliko ya kimaumbile ambayo hutokea katika Duchenne na Becker misuli dystrophy, alisoma katika 30-Mwanachama ya karne iliyopita. Hata hivyo tiba etiological bado kupatikana. anomalies recessive mode wa urithi. Hii ina maana kwamba kama gene usiokuwa wa kawaida ni sasa katika moja ya wazazi, uwezekano wa kuzaliwa mgonjwa mtoto ni 25%. Kromosomu X mrefu katika mwili. Pamoja na aina zote mbili dystrophies uvunjaji hutokea katika moja na mahali maalum moja (P21). uharibifu Hii inasababisha kupungua kwa usanisi wa protini, ambayo ni sehemu ya utando wa seli ya tishu misuli. Dystrophy Duchenne misuli wakati yeye ni mbali kabisa. Kwa hiyo, ukiukwaji kutokea mapema. Becker misuli dystrophy wakati protini synthesized katika kiasi kidogo au ni kiafya.

kliniki picha ya dystrophy misuli

Dystrophy Duchenne misuli ni sifa ya vidonda vya mfumo neuromuscular. ugonjwa huu unaweza kuwa watuhumiwa akiwa na umri wa miaka 2-3. Katika kipindi hiki, inakuwa wazi kwamba mtoto iko nyuma katika maendeleo ya kimwili ya wenzao, huenda mbaya, anaendesha na anaruka. Hivyo watoto vigumu kupanda ngazi, yeye mara nyingi kuanguka. kushindwa misuli huanza na yamefika ya chini. Baadaye, hufunika kupakana misuli yote. Kuzorota hutokea katika ukanda wa juu bega, quadriceps. Katika maeneo haya kuna kukonda misuli. Zaidi ya miaka, myodystrophy ikiendelea. kushindwa misuli na mzigo wa mara kwa mara juu yao kusababisha contractures - kuendelea kupotosha viungo. Aidha, wagonjwa na dystrophy Duchenne misuli aliona maradhi ya moyo, ambayo mara kwa mara kufanya wenyewe waliona. Pia ya ugonjwa huu ni sifa ya upungufu wa uwezo wa akili (si sana hutamkwa).

Becker misuli dystrophy ina dalili sawa, lakini kuendeleza baadaye. maonyesho ya kwanza kutokea katika kipindi cha miaka 10-15. Kuna mabadiliko ya polepole katika unsteadiness gait inaonekana baadaye kuendeleza contracture. Ukiukaji wa mfumo wa moyo ni kali. Intelligence katika ugonjwa huu ni kawaida si kupunguzwa.

Jinsi ya kutambua misuli dystrophy?

Utambuzi "dystrophy Duchenne misuli" (au Becker) inaweza kuweka neurologist uzoefu. Katika nafasi ya kwanza ni msingi picha ya kliniki ya magonjwa hayo. Attention ni inayotolewa na dalili kama vile kukonda misuli ya kupakana, gastrocnemius misuli hypertrophy uongo (hutokea kutokana na adilifu na amana ya mafuta). Dalili hizi karibu kila mara pamoja na magonjwa ya moyo. ECG inaweza kuonekana kukosekana urari wa mapigo, kushoto ventrikali hypertrophy.

Pia, wagonjwa na dystrophy Duchenne misuli kidogo zipo nyuma ya wenzao katika maendeleo kitaaluma. Kuamua hii, watoto kazi kama mwanasaikolojia. Wakati ugonjwa watuhumiwa pili myography (ufafanuzi wa uwezo wa misuli umeme) na EhoKS - uchunguzi wa vyumba moyo. Ili kuamua kwa usahihi uwepo wa ugonjwa, utambuzi maumbile ni kazi. Wakati Duchenne na Becker wagonjwa dystrophy misuli kutunzwa wakati wataalam kadhaa. Kati yao - neurologist, mwanasaikolojia na cardiologist.

matibabu

Kwa bahati mbaya, matibabu etiological ya dystrophy Duchenne misuli na Becker si maendeleo. Hata hivyo, wagonjwa kuonyesha dalili na kuunga mkono tiba. Katika hatua za mwanzo za ugonjwa zinafanywa kozi ya tiba ya mwili, massage. Pamoja na matatizo ya ulemavu haja ya kufanya harakati tulivu wa viungo. Kwa kupunguza kukua kwa contractures ugani, kuamua kurekebisha miguu wakati wa kulala. Tiba ya utunzaji inaweza kuongeza muda wa maisha ya wagonjwa na kupunguza dalili. Matumizi calcium virutubisho, madawa "galantamine" na "Neostigmine". Wakati mwingine, kuagiza mawakala homoni, hasa "prednisolone". Wakati ugonjwa wa maendeleo ya moyo kuteua cardioprotectors.

Dystrophy Duchenne misuli na Becker Utabiri

Dystrophy Duchenne misuli ubashiri ni mbaya. maendeleo ya awali ya dalili na maendeleo ya haraka ya ugonjwa inaongoza kwa ulemavu utotoni. Wagonjwa na ugonjwa huu wanahitaji huduma ya mara kwa mara. wastani wa kuishi wa mgonjwa ni kama 20 miaka. Becker misuli dystrophy ni sifa ya shaka nzuri. Chini ya usimamizi wa mara kwa mara wa madaktari na utekelezaji wa maagizo yao operability ya wagonjwa na kuhifadhiwa hadi miaka 30-35.