Wiskott-Aldrich syndrome: maelezo ya ugonjwa

Wiskott-Aldrich syndrome ni ugonjwa hereditary inayoathiri wavulana tu. Ni wazi mapema utotoni na kwa kawaida husababisha kifo ndani ya miaka mitano hadi kumi.

Kwa mara ya kwanza ugonjwa huo ilivyoelezwa katika 1937 wakati Wajerumani daktari wa watoto Wiscott. Yeye watched kutoka ndugu zake watatu, ambao mateso incessant umwagaji damu kuhara, ukurutu na kuvimba mara kwa mara ya sikio, pamoja na kwamba dada wanne walikuwa na afya kabisa. Tayari mwaka 1954, American daktari wa watoto Aldrich majina kupatikana kuwa ugonjwa huu kurithi kama X. recessive sifa husika.

ugonjwa ni kupitishwa kwa wavulana na carrier mutating chromosomes ni wanawake. sababu za kijiografia haina athari kwa kiwango cha maambukizi ya tatizo.

Dalili za ugonjwa wa

syndrome Wiskott-Aldrich ni kuhusishwa na platelet kuhesabu kupunguzwa. Katika miaka ya kwanza ya maisha ya mgonjwa huonyesha dalili zifuatazo: maskini damu clotting, kuendelea ukurutu, umwagaji damu kuharisha. Hatimaye, kuna kinga. Kutokana na ukosefu wa T na B lymphocytes mtu ni chini ya kila aina ya virusi na magonjwa ya bakteria. Kinga kwa watoto kumfanya maambukizi ya kudumu sikio la kati, nimonia, sinusitis, kuvimba mwili na mengine mengi ya magonjwa makubwa. Sisi wanakabiliwa na ugonjwa huo ni hatari kubwa sana ya kupata saratani. Ikumbukwe kwamba donda ndugu mara nyingi wazi kwa watu wazima.

Sisi wanakabiliwa na ugonjwa wa ugonjwa wa Viskota-Aldrich ni mara nyingi kuzingatiwa tu hemorrhagic ugonjwa, ambayo inaongoza kwa utambuzi sahihi. Katika hali kama hizo, tu baada ya uchambuzi wa DNA, ambayo inawezekana kutambua gene kuwajibika kwa ugonjwa wa kuagiza matibabu sahihi.

uchunguzi

• damu kuhesabu kamili ya kutambua upungufu wa idadi ya platelets.
• utafiti wa smear damu juu ya upungufu wa miundo ya platelets.
• uchambuzi wa maumbile (kazi kwa ajili ya kuchunguza mabadiliko katika jeni wajibu wa muundo wa protini katika damu).
• Kuamua kiwango cha imunoglobulini.
• Kufanya uchunguzi kabla ya kujifungua, kwa kutambua dalili za Wiskott-Aldrich katika mimba mapema.
• Uamuzi wa protini katika ngazi damu ya ugonjwa Wiskott-Aldrich.

matibabu

Kwa bahati mbaya, sayansi ya kisasa bado kupatikana tiba ya ugonjwa huu kudhoofisha. Inajulikana kuwa platelets huharibiwa katika wengu, ili wagonjwa ambao wamekuwa kukutwa na "Wiskott-Aldrich Syndrome", iliondolewa na mwili. Na wagonjwa alianza kujisikia vizuri sana. kuongezewa mara kwa mara ya immunoglobulin na uteuzi wa antibiotics sahihi Pia inaboresha hali ya jumla ya mgonjwa. Hivi sasa, utaratibu wa kuanzisha wagonjwa ili uboho wa seli shina afya. Lakini wakati njia hii unafanywa tu na majaribio. Pia wanandoa ambao wamepitia syndrome huu katika familia, inashauriwa kupita vipimo zote muhimu kabla ya mipango ya ujauzito.