Syndrome ya Noonan: Maelezo, ishara, matibabu

Kuna dalili mbalimbali za kuzaliwa kwa watoto. Baadhi yao huonekana kuwa ya kawaida. Lakini kuna magonjwa ya kawaida. Maambukizi yao ni ya chini. Hata hivyo, wengi wana madhara makubwa. Moja ya magonjwa haya ni ugonjwa wa Noonan. Hebu tuzingalie kwa undani zaidi. Makala itaelezea jinsi ugonjwa wa Noonan umejidhihirisha na kwa nini. Picha ya ugonjwa pia itawasilishwa katika maandiko.

Maelezo ya jumla

Ugonjwa wa Noonan ni ugonjwa wa urithi. Jeni la PTPN11 iliyotumiwa kutoka kwa wazazi wanaichukua limepelekwa kwa watoto. Kama sheria, wanaume ni wachanga. Kwa hiyo, jeni hupitishwa kwa njia ya mstari wa uzazi. Kawaida, tabia ya familia ya ugonjwa huu imejulikana. Halafu kesi si kuhusiana na urithi, hata hivyo pia kumbukumbu katika mazoezi.

Historia ya historia

Wakati mmoja, akifanya kazi kama daktari wa watoto, Jacqueline Noonan, anayefanya kazi katika kliniki ya Chuo Kikuu cha Iowa, aligundua kuwa kundi fulani la watoto, ambalo wawili wavulana na wasichana wenye ugonjwa wa mishipa ya ugonjwa wa mishipa ulikuwa, mara nyingi walikuwa na ukubwa mdogo, mviringo, na shingo , Iko chini ya sikio na ptosis. Baada ya kujifunza mchanganyiko wa matukio ya ugonjwa wa moyo na matatizo mengine ya maendeleo katika wagonjwa 833, daktari aliandika makala mwaka wa 1962. Katika kazi yake, alielezea matukio tisa ambalo sifa za uso, uharibifu wa kifua na kifupi zilijulikana dhidi ya kasoro ya moyo wa kuzaliwa. Ugonjwa huo ulipatikana katika wanaume na wanawake.

Ugonjwa wa Noonan: dalili

Kuna idadi ya vipengele ambazo hufafanua patholojia kutoka kwa wengine. Hizi ni pamoja na, hasa:

• Ukuaji wa chini. Kwa wanawake - 1,53, kwa wanaume - 1,63 m. Wakati wa kuzaliwa wote urefu wa mwili, na uzito wa mtoto ni ndani ya mipaka ya kawaida. Kuchelewa kwa ukuaji huanza wakati wa miaka 2-3.
• Mabadiliko ya uso. Wagonjwa ambao wana ugonjwa wa Noonan wanaogunduliwa na macho mengi ya mlozi . Kona ya ndani kuna mara ya ngozi. Pia alibainisha ptosis (kupungua kwa kichocheo) kwa sababu ya kazi dhaifu ya misuli au kutokana na matako madogo. Takriban theluthi mbili ya watoto wote wenye ugonjwa wa ugonjwa wana uharibifu wa kuona. Kwa ptosis, uwanja wa maono ni mdogo na strabismus yanaendelea.
• Mateso katika muundo wa taya. Sehemu ya juu imepungua, kuna anga ya juu ya arched. Katika taya zote mbili kuingilia meno ni sawa.
• Kuteremsha chini au deformation ya auricles. Kama matokeo ya upungufu huu, kusikia kulivunjika.
• Shingo fupi na pana.
• Shchitobraznaya kifua na viboko vingi vingi.
• Uovu katika pamoja ya kijiko (kuzaliwa).
• Miguu ya gorofa.
• Vidole vidogo.

Uharibifu wa viungo vya ndani

Syndrome Noonan mara nyingi hufuatana na ukiukaji katika shughuli za mfumo wa moyo. Kulingana na historia ya ugonjwa wa ugonjwa, kupungua (stenosis) katika shina la pulmona hufunuliwa, pamoja na kasoro katika septum ya kuingiliana. Nafasi ya pili inachukua uharibifu wa mfumo wa genitourinary. Hivyo, kutoka kwa figo hufunuliwa kasoro kama hypoplasia (kutosha kwa maendeleo ya tishu) au kutokuwepo kwa figo moja. Kama kwa ujauzito, inatofautiana kutoka kwa kawaida kuwa na kasoro kabisa. Mara nyingi wasichana wana mwanzo wa hedhi, wavulana - cryptorchidism au testicles hawapati kabisa. Pia kuna ukiukwaji wa spermatogenesis. Katika matukio kadhaa, spermatozoa haipo kabisa. Kulingana na historia ya shughuli na ugonjwa wa Noonan, kuna damu iliyoongezeka. Kwa wagonjwa wengine, hali mbaya ya maendeleo ya akili inaweza pia kuonekana kwa kiwango cha chini.

Fomu

Kuna aina mbili za ugonjwa:

• Fomu ya familia. Inajulikana kwa asili ya urithi wa aina ya udhibiti wa autosomal. Katika flygbolag ya gene mutant, watoto wanaonekana na ugonjwa.
• Fomu isiyo ya kawaida. Katika kesi hii, mabadiliko yanaonekana kutoka kwa kesi kwa kesi. Katika hali hii ya urithi haijatambuliwa.

Sababu

Sababu ya kawaida ambayo huchochea ugonjwa ni mutation wa jeni la PTPN11. Sababu hii imefunuliwa kwa wagonjwa 50%. Hata hivyo, kwa asilimia fulani ya watu wenye shida hii, sababu ya maumbile haijulikani. Urithi wa ugonjwa hutokea katika fomu ya autosomal kubwa. Dalili inaweza kuambukizwa na mabadiliko mapya. Kutoka hii inafuata kwamba wazazi wenye gene kama hiyo hawana uwezekano wa kuwa na mtoto mwingine.

Utambuzi

Imewekwa kwa mujibu wa sifa za nje za tabia (zinaelezwa hapo juu). Pia katika uchunguzi wa vipimo vya maabara huchunguzwa. Hasa, kuna upungufu katika mkusanyiko wa testosterone, sababu ya XII ya kuchanganya. Utafiti wa vyombo pia unafanywa. X-ray ya sternum, echocardiography, ECG imeagizwa. Kwa msaada wa njia hizi, vikwazo vya viungo vya ndani vinafunuliwa. Daktari anaweza pia kuagiza ushauri wa maumbile ya matibabu.

Matukio ya matibabu

Kuhusiana na hali ya maumbile ya ugonjwa huo, matibabu huelekezwa hasa kwa kuondoa dalili. Kwa cryptorchidism, upasuaji umewekwa. Katika mwendo wa matandiko yake huingia kwenye kinga. Kulingana na historia ya kupungua kwa ukolezi wa androgens, tiba ya homoni inapendekezwa. Katika uwepo wa kushindwa kwa figo, hemodialysis imeagizwa. Kwa msaada wake, kuondolewa kwa bidhaa za kimetaboliki kutoka kwa mwili kwa njia ya utakaso wa damu ya extrarenal hufanyika.