Pumbu feminization syndrome: matibabu na kuzuia

syndrome ya feminization pumbu - nadra kuzaliwa ugonjwa ambayo ni akifuatana na kupungua kwa usikivu na homoni ngono wa kiume. Katika hali mbaya zaidi, mwili na haina kuwa insensitive na madhara ya androjeni. Dalili za ugonjwa huu unaweza kuwa na viwango tofauti ya ukali, na matibabu kwa wagonjwa ilichukua mmoja mmoja.

Bila shaka, watu wanakabiliwa na ugonjwa kama hiyo, nia ya taarifa zaidi. Ni nini pumbu feminization syndrome? Jinsi ya kutibu ugonjwa na kama kuna njia kweli ufanisi wa matibabu? Chanzo cha ugonjwa? ni mtazamo kwa ajili ya wagonjwa nini? Majibu ya maswali haya ni kuangalia kwa wengi.

syndrome ya feminization pumbu - ni nini?

Kwanza, hebu kushughulikia maana ya neno hili. syndrome ya feminization pumbu - ugonjwa kuzaliwa, ambao unasababishwa na mabadiliko katika kromosomu ngono. Ugonjwa akifuatana na hasara ya unyeti wa androjeni, kiwango cha kupungua kwa wepesi wa homoni ngono wa kiume inaweza kuwa tofauti - hii inategemea ukali na dalili.

Kwa mfano, katika upinzani wastani androjeni nje kijana yanaendelea kabisa kawaida. Hata hivyo, watu wazima wanaweza kuwa, mtu ni tasa, kwa sababu mbegu za kiume mwilini mwake ni tu si zinazozalishwa.

Kabisa tofauti inaonekana kupotea kabisa kwa hisia na homoni dhidi ya ugonjwa kama vile pumbu syndrome feminization. karyotype binadamu ni wa kiume. Hata hivyo, wavulana wanazaliwa na kinachojulikana hermaphroditism uongo, ambapo kuna malezi ya sehemu za uzazi za nje ya aina kike pamoja na kuwepo samtidiga ya makende na kiwango cha kawaida cha Testosterone katika damu. Wakati wa kubalehe katika vijana hawa hupatikana na kike tabia ya ngono (kwa mfano, tezi ya matiti kuongeza).

syndrome ya feminization pumbu - nadra ugonjwa. 50-70 elfu watoto wachanga ilichangia mtoto 1 tu na mabadiliko ya gene. Kama tunaona kesi za hermaphroditism, takriban 15-20% ya wagonjwa sababu ya kuwepo kwa sehemu za uzazi usio wa kawaida ni kushikamana na STF. Kwa bahati mbaya, kwa kutokea matibabu inaonekana chini ya majina tofauti - syndrome ya androjeni kutojali Morris syndrome, kiume pseudohermaphroditism.

STF katika kike: inawezekana?

Watu wengi nia ya swali la kama pumbu feminization dalili katika wanawake ni iwezekanavyo. Kwa kuwa ugonjwa ni kuhusishwa na mabadiliko katika Y-kromosomu, sisi tunaweza kusema kuwa ni somo tu kwa kiume ya mtu binafsi.

Kwa upande mwingine, watu wanaosumbuliwa na ugonjwa wa vile, mara nyingi kuonekana kama mwanamke. Zaidi ya hayo, wao wanaona wenyewe ipasavyo. Kwa mujibu wa takwimu, wagonjwa na hermaphroditism uongo mara nyingi kuonekana kama kuvutia, mrefu mwanamke na konda takwimu. Watu wenye utambuzi kama hata sifa kwa baadhi ya sifa maalum, ikiwa ni pamoja na mantiki na sahihi akili, uwezo wa haraka kuelekeza katika hali, nishati, ufanisi na wengine "kiume" sifa.

kuvutia ukweli mwingine - wanawake wengi waliohusika katika michezo, na karyotype kiume. Ndio maana wanariadha wa kulipwa kuchukua mate kwa DNA uchambuzi - wanawake (yaani, wanaume) na ugonjwa wa Morris haruhusiwi kushindana.

Kwa njia, uwepo wa ugonjwa huo inatokana na viongozi wengi wa kihistoria, ikiwa ni pamoja na Joan ya Tao na Malkia maarufu wa Uingereza Elizabeth Tudor.

Sababu za maendeleo ugonjwa

Kama tayari kutajwa, Morris syndrome (pumbu feminization syndrome) ni matokeo ya kasoro AR gene. Kama mabadiliko yanayoathiri receptors kwamba kukabiliana na homoni androjeni, kutokana wao tu kuwa insensitive. Kulingana na uchunguzi, ni zinaa juu ya ugonjwa wa X-wanaohusishwa recessive tabia, ambayo carrier ya jeni na hitilafu, ni kawaida mama. Kwa upande mwingine, inawezekana, na mutation hiari katika mtoto, ambaye alikuwa na mimba na wazazi wawili na afya kabisa, lakini hali kama hizo zinaripotiwa mbali kidogo mara kwa mara.

Wakati wa kiinitete maendeleo ya gonadi (tezi ya ngono) hutengenezwa kulingana na karyotype fetus - mtoto ana korodani full. Lakini kwa sababu ya uharibifu wa tishu ya jeni si nyeti (hupoteza uwezo wa kuhisi) kwa Testosterone na degidrosteronu, ambayo ni wajibu kwa ajili ya malezi ya uume, mapumbu, urethra, kibofu. Wakati huo huo salama unyeti wa tishu ya estrogen, ambayo husababisha maendeleo zaidi ya sehemu za uzazi wa aina kike (isipokuwa mfuko wa uzazi, neli ya uzazi na ya tatu ya juu ya uke).

aina kamili ya syndrome na makala yake

Pumbu feminization syndrome (Morris) inaweza kuwa unaambatana na kupotea kabisa kwa receptor unyeti na Testosterone. Katika hali kama hizo, mtoto ni mtoto na aina-jeni kiume (kuna Y-kromosomu), tezi ngono wa kiume, lakini kike sehemu za uzazi za nje.

Watoto kama hao hawana korodani na uume na korodani na kubaki katika cavity ya tumbo. Badala yake, kuna uke na nje labia. Mara nyingi, madaktari katika hali kama hizo kusema kuhusu kuzaliwa kwa wasichana. Kwa msaada, wagonjwa walitibiwa, kama sheria, kijana alilalamika ya kukosekana kwa hedhi. Kwa njia, mtoto kuendeleza sekondari sifa ya ngono ya aina kike (hakuna mabadiliko ya sauti, ukuaji wa nywele, kifua utvidgning). Katika uchunguzi wa kina daktari inaonyesha kuwa gonadi wa jinsia ya kiume na kuweka maalum ya kromosomu.

Mara nyingi, utambuzi wa "pumbu feminization syndrome" kuweka wanawake watu wazima ambao kurejea kwa wataalamu kuhusu amenorrhea na utasa.

aina haujakamilika ya ugonjwa Morris na kiwango cha maendeleo yake

syndrome ya feminization pumbu kwa wanaume inaweza tu akifuatana na sehemu kupunguza receptor unyeti na Testosterone. Katika hali kama hiyo, seti ya dalili inaweza kuwa zaidi mbalimbali. uainisho iliundwa mwaka 1996, ambapo kuna aina kuu tano za ugonjwa huo.

• shahada ya kwanza, au aina ya kiume. mtoto ametangaza kiume phenotype na kukua bila kupotoka yoyote ya alama. Mara kwa mara ujana aliona matiti kuvimba na mabadiliko uncharacteristic ya sauti. Lakini wagonjwa daima imekuwa kuharibika spermatogenesis, kusababisha utasa.
• shahada ya pili (ikiwezekana kiume aina). Maendeleo ni ya aina kiume, lakini pamoja na baadhi ya tofauti. Kwa mfano, inawezekana malezi micropenis na hypospadias (kukabiliana meatus). Mara nyingi, wagonjwa wanakabiliwa na gynecomastia. Aliona na kutofautiana utuaji wa mafuta chini ya ngozi.
• shahada ya tatu, au maendeleo ya aina ambivalent. Wagonjwa aliona kupunguza alama ya uume. Iliyopita na korodani - wakati mwingine kwa njia hiyo inafanana labia nje. Kuna makazi yao ya urethra, na korodani mara nyingi hawakuwa atashuka katika korodani. Alama na tabia sifa za wanawake - Augmentation matiti, takwimu kawaida (makalio pana, mabega nyembamba).
• shahada ya Nne (hasa wa kike aina). Wagonjwa katika kundi hili na phenotype kike. Korodani kubaki katika cavity ya tumbo. Kuendeleza kike viungo vya ngono, lakini kwa baadhi ya tofauti. Kwa mfano, mtoto ni sumu kwa short "kipofu" uke na kisimi mara nyingi hypertrophied na kuwakumbusha micropenis.
• Fifth shahada, au aina ya kike. Aina hii ya ugonjwa huo akifuatana na malezi ya dalili za wanawake - mtoto amezaliwa msichana. Hata hivyo, kuna baadhi ya kupotoka. Hasa, wagonjwa mara nyingi aliona uvimbe wa kisimi.

Ni akiongozana na dalili za ugonjwa wa pumbu feminization. Uzazi na ugonjwa sawa haiwezekani - mwili wa mgonjwa haina kuzalisha seli ngono wa kiume, na viungo vya kike hazipatikani au ni kikamilifu sumu.

Kwa mujibu wa takwimu, watu wenye utambuzi kama mara nyingi wanakabiliwa na hernias kinena, kutokana na kukiuka kifungu ya korodani ya mfereji wa kinena. Kutokana na makazi yao ya ufunguzi ya nje ya urethra katika hatari ya magonjwa mbalimbali ya mfumo wa mkojo (kwa mfano, pyelonephritis, urethritis, na magonjwa mengine ya uchochezi) kuongezeka.

taratibu za uchunguzi

Utambuzi wa ugonjwa huu - mchakato mrefu sana. Ni pamoja na seti ya taratibu:

• Kuanza, daktari kukusanya historia. Katika mfululizo wa utafiti haja ya kujua kama mtoto ana matatizo ya maendeleo baada ya kuzaliwa au wakati wa kubalehe. Kuchambuliwa na historia ya familia (kama kulikuwa na vile kupotoka kutoka kwa jamaa).
• hatua muhimu ni na uchunguzi wa kimwili, ambapo wataalamu wanaweza kutambua kuwepo kwa upungufu katika muundo wa mwili na wa sehemu za uzazi za nje, aina ya usambazaji wa nywele, na kadhalika. D. uliofanyika kipimo cha urefu na uzito wa mgonjwa. Utafiti zaidi unahitajika ili kubaini comorbidities.
• Katika siku za baadaye uliofanyika karyotyping - utaratibu ambayo inaruhusu kuamua wingi na ubora wa chromosomes, ambayo, kwa upande wake, inayowezesha kujua jinsia ya mgonjwa.
• Kama ni muhimu, kufanyika kupima Masi maumbile, wakati ambapo kujaribu kupata nje idadi na aina ya jeni kuharibiwa.
• Ni lazima uchunguzi na urologist - daktari anasomea muundo na sifa za sehemu za uzazi wa nje, palpate kibofu, nk ...
• Uchambuzi, damu ni kuchukuliwa kwa kuangalia viwango vya homoni.
• Ni taarifa na ultrasound uchunguzi. Utaratibu huu hufanya hivyo inawezekana kugundua hitilafu katika muundo wa ndani wa mwili, makende undescended kuchunguza, kutambua comorbidities.
• taarifa sahihi zaidi kuhusu muundo wa viungo vya ndani yanaweza kupatikana wakati wa resonance magnetic au computed tomography.

syndrome ya feminization pumbu: matibabu

Tiba, katika kesi hii inategemea na umri wa mgonjwa na kiwango cha kutojali androjeni homoni. Lazima kupewa kubadilisha homoni, ambayo inaruhusu kuondoa upungufu androjeni, kusaidia kujenga haki za sekondari tabia ya ngono, kuondoa uwezekano mapungufu katika maendeleo.

Inaeleweka kuwa hatua muhimu sana ni matibabu ya kisaikolojia - mgonjwa lazima iwe ushauri mtaalamu. Baada ya yote, kwa mujibu wa takwimu, hermaphroditism uongo mara nyingi inaongoza kwa maendeleo ya matatizo ya kiafya. Kama mutation hutambuliwa na nafasi wakati wa utu uzima (sisi ni kuzungumza juu ya kutojali kamili kwa receptors testosterone), daktari anaweza kuamua taarifa kwa mwanamke ambaye anaishi maisha kamili na anajitambulisha kama mwakilishi wa ngono wa haki.

Wakati upasuaji ni muhimu?

Matatizo mengi yanaweza kutatuliwa kwa msaada wa taratibu maalum. Kwa wagonjwa wenye phenotype kike inaonyesha kuondolewa kwa makende. Utaratibu huu ni muhimu ili kuzuia hernias sababu ya maendeleo na maendeleo zaidi ya sifa kiume ngono. Zaidi ya hayo, utaratibu ni kuzuia kansa pumbu.

Kama mwili yanaendelea katika aina kike, wakati mwingine ni muhimu plastiki uke na uke, ambayo inafanya kuwa inawezekana kuwa na ngono. Upasuaji unaweza kuondokana kukabiliana mfereji mkojo.

Pamoja na maendeleo ya muundo wa mgonjwa kiume wakati mwingine muhimu kuleta ducts semina katika korodani. Kwa kuwa wanaume wengi na utambuzi kama wanakabiliwa na gynecomastia, mara nyingi kazi ya matiti upasuaji wa plastiki, ambayo itasaidia kurejesha sura ya asili ya mwili.

ubashiri kwa ajili ya wagonjwa na matatizo inawezekana

syndrome ya feminization pumbu (Morris) si tishio moja kwa moja na maisha. mwili ni kazi ya kawaida hata kama kikamilifu kutojali androgen homoni. Baada ya hali ya afya na upasuaji unaweza kuishi maisha kamili ya mwanamke, baada ya karyotype kiume. Lakini kuna hatari ya kupatwa na saratani ya pumbu ambao hawakuwa atashuka katika korodani - katika kesi kama hizo ni muhimu kuchukua hatua. Kwa ajili ya kuzuia kansa kazi kuondolewa upasuaji wa majaribio katika korodani (kama mgonjwa kiume phenotype) au kuondoa kabisa ya tezi (kama kike phenotype).

Kwa upande wa matatizo mengine inawezekana kwamba orodha yao ni jambo lisilowezekana ya kufanya ngono (ulemavu wa viungo vya uzazi), kubatilisha (katika mchakato wa maendeleo ya mfumo urogenital mkojo channel shifting). Wagonjwa ni tasa bila kujali phenotype. Usisahau kuhusu matatizo ya jamii, kama si kila mtoto na vijana mtu zaidi uwezekano wa kuelewa tabia za mwili wake mwenyewe. Bila shaka, tatizo la tufe ngono, pamoja na magonjwa ya mfumo excretory, inaweza kuondolewa wakati wa upasuaji. ubashiri kwa ajili ya wagonjwa mazuri hata hivyo.

Je, kuna hatua za kuzuia?

Kwa bahati mbaya, hakuna njia na uwezo wa kuzuia ugonjwa huo. Lakini kama pumbu feminization syndrome ni ugonjwa maumbile, hatari ya kuugua saratani yanaweza kutambuliwa katika hatua ya upangaji wa mimba - wazazi watarajiwa haja ya kupima.

Kwa wagonjwa ambao tayari wametambuliwa na matatizo, wanahitaji msaada wa waliohitimu matibabu pamoja na mitihani ya mara kwa mara ya matibabu, homoni tiba.