Mabadiliko ya Chromosome: Maelezo mafupi na uainishaji

Mara nyingi katika asili kuna jambo linaloitwa mabadiliko ya chromosomal. Inahusishwa na mabadiliko katika muundo au idadi ya chromosomes na inaongoza kwa maendeleo zaidi ya kasoro mbalimbali katika mwili. Mabadiliko ya chromosomes hupunguzwa kuwa chromosomes ya kimuundo (kuna mabadiliko katika muundo wao) na nambari (inayojulikana na mabadiliko katika idadi ya chromosomes katika jozi ya genomes).

Mabadiliko ya kromosomal ya kiundo. Hii ni ukiukwaji unaohusishwa na kupasuka na uhamisho wa baadaye wa mikoa ya chromosomu, kama matokeo ya mabadiliko ya asili ya maumbile. Wanaweza kuwa:

- uwiano - katika kesi hii hakuna upungufu au ziada ya nyenzo za maumbile, hivyo katika hali nyingi hazionyeshwa kwa namna yoyote. Lakini kuna hatari kubwa ya kuhamisha seti isiyo na usawa wa nyenzo za maumbile wakati wa uzazi.

- unbalanced - katika kesi hii mtoto aliyezaliwa ana idadi ya magonjwa kali.

Kuna njia zifuatazo za kubadilisha muundo wa chromosomes:

• Kuondolewa ni mabadiliko ya chromosomal yanayotokana na kupasuka kwa chromosomal strand na kupoteza sehemu yake muhimu. Mabadiliko hayo husababisha matokeo mabaya, na katika baadhi ya matukio pia hufa.
• Matoleo ni mabadiliko yanayohusiana na mara mbili ya kanda maalum ya DNA, na ugonjwa mbaya haukopo.
• Uhamisho - unafanywa kwa kupasuka kwa kromosomu mbili zilizo karibu. Matokeo yake, chromosomes zote zinashana sehemu zao, na kutengeneza seti mpya ya vifaa vya maumbile.
• Injections - inayojulikana kwa uhamisho wa sehemu ya chromosome moja hadi nyingine.
• Inversion - na aina hii ya mabadiliko, mapumziko ya chromosome hutokea katika sehemu mbili wakati huo huo. Baada ya hapo, eneo ambalo linapatikana kati ya mapumziko, huzunguka karibu na mhimili, kubadilisha mlolongo wa maumbile.

Mabadiliko ya chromosomal ya nambari . Kama ilivyoelezwa tayari, aina hizi za mabadiliko huhusishwa na mabadiliko katika idadi ya chromosomes. Kuna aina zifuatazo:

• Trisomy ni mabadiliko ya chromosomal, ambayo yanafuatana na kuonekana katika seti ya maumbile ya chromosome ya ziada. Hii hutokea ikiwa chromosomes ya binti haitenganishi wakati wa mgawanyiko wa seli . Vile mabadiliko ya mabadiliko na pathologies ya phenotypic. Baadhi ya trisomies husababisha kifo cha fetusi za ndani ya uzazi tayari katika hatua za mwanzo za maendeleo yake. Sababu za mutation hadi mwisho hazijafafanuliwa.
• Monosomy ni mutation chromosomal, ambayo inajulikana na kutoweka kwa chromosome moja. Katika hali nyingi, viumbe vile haviwezekani, hivyo hufa katika hatua za mwanzo za maendeleo ya embryonic.
• Polyploidy ni jambo la kawaida sana ambalo limeonekana kwa uwepo katika kiini cha chromosome mara tatu, na wakati mwingine hata nne. Kiumbe na uvunjaji huo hawezi kuishi - huenda ikafa kabla ya kuzaliwa, au mara moja baadaye.
• Mabadiliko ya kawaida katika chromosomes ya ngono - jambo la kawaida, linalofuatana na ongezeko la idadi ya chromosomes katika jozi la mwisho, jozi ya 23.

Mabadiliko ya Chromosom: mifano

Dawa ya kisasa inajua matukio mengi ya kuzaliwa kwa watoto wenye kasoro ya chromosomal. Kama ilivyoelezwa hapo awali, baadhi ya mabadiliko ya chromosomal hayasababisha athari inayoonekana kutoka kwa mwili, na baadhi haipatikani na maisha. Lakini pia kuna magonjwa mazuri ya maumbile ambayo hutokea kwa usahihi kama matokeo ya mabadiliko katika vifaa vya maumbile.

Kwa mfano, Down syndrome ni trisomy ya jozi 21 ya chromosomes. Ugonjwa huo unahusishwa na moyo wa kuzaliwa na kasoro za mzunguko, pamoja na sifa za kuonekana kwa mtu na kuchelewa kwa maendeleo ya akili.

Upungufu wa Patau ni trisomy katika jozi 13. Kufuatana na ukiukwaji huo ni maendeleo ya mifupa yasiyo sahihi, mabadiliko katika sura ya fuvu, mnogopalosti kwenye miguu au mikono (vidole sita), ukiukaji katika kazi ya mifumo ya moyo na mishipa.

Syndrome ya Turner ni monosomy ya jozi ya 23 (ngono) ya chromosomes, kama matokeo ambayo fetus hupata chromosome moja tu ya X. Watu hao wana maendeleo ya polepole ya mfumo wa uzazi na udhihirisha dhaifu wa tabia za sekondari za sekondari.