Live hawezi kufa: hadithi Charli Garda

Charlie Gard - mvulana kutoka Uingereza, ambayo imevutia tahadhari ya kimataifa na ugonjwa wake usiotibika mbaya. Wazazi wa Yesu ni kujaribu kupata matibabu ya majaribio na matumaini kwamba inaweza kusaidia mwana wao kushinda nadra ugonjwa - "kupungua kwa DNA," ambayo ni kawaida sababu ya kifo kwa watoto wachanga katika miezi michache ya kwanza ya maisha yao. Lakini chanzo cha ugonjwa huu na kwa nini ni haraka kuharibu mwili ya watoto wachanga?

utambuzi wa mtoto

Charlie alizaliwa Agosti 4 mwaka jana, lakini tangu Oktoba, bado hospitalini katika hospitali ya London, Mkuu Ormond Street. Inajulikana kuwa 11 na umri wa miezi mtoto hawezi kupumua peke yao, hawawezi kusikia na hawezi kuona, na pia inakabiliwa na kifafa. Wazazi unataka kwenda pamoja naye na Marekani kuzindua matibabu ya majaribio, lakini madaktari wa mtoto hawakubaliani. Walidai kwamba matibabu si kuokoa mtoto, na tu kuongeza muda wa mateso yake. wataalamu, ambao wakati huu wote tumeona Charlie, wanasema: wengi awali, kwamba wanaweza kufanya - ni kuzima mashine maisha msaada.

kesi Charlie tena mjadala juu ya haki za wazazi ya kuchagua matibabu kwa watoto wao. Mahakama ya Kiingereza yalikuwa upande wa hospitali, na matokeo kwamba Charlie alikuwa na imetenganishwa kutoka vifaa 30 wa Juni. Hata hivyo, wazazi wameomba madaktari kuahirisha utaratibu huu, kuwa na muda zaidi na kusema kwaheri kwa mtoto.

Vipi DNA kupungua

Entsefalomiopatichesky mitochondrial DNA kupungua syndrome, mateso na mvulana, unasababishwa na mabadiliko katika jeni kusaidia kudumisha DNA kupatikana ndani ya mitochondria (za mkononi "nguvu mimea"), ambao ni wajibu wa kuwabadili virutubisho ndani ya nishati, pamoja na kuweka yake mwenyewe ya DNA tofauti.

Katika kesi ya Charlie mutation ilitokea katika jeni iitwayo RRM2B. Yeye inashiriki katika viumbe wa DNA mitochondrial. mutation husababisha kupungua kwa kiasi cha DNA mitochondrial, na hairuhusu kazi kawaida mitochondria.

Hali hii inaathiri uendeshaji wa vyombo vya wengi, hasa ubongo, misuli na figo, ambayo wana mahitaji ya juu ya nishati. Kutokana na ugonjwa inaongoza kwa udhaifu wa misuli, mikrosefali (kupunguza ukubwa wa kichwa cha mtoto), matatizo ya figo, kifafa na kupoteza kusikia. Udhaifu wa misuli kushiriki katika mchakato kinga, inaweza kuwa tatizo kubwa, ambayo ni nini kilichotokea kwa Charlie. Sasa kijana hawezi kupumua wenyewe.

Matarajio ya kuishi na usambazaji duniani

syndrome huu ni nadra sana: kabla Charlie alikuwa anajulikana tu 15 watoto kutoka duniani kote ambao wana utambuzi huo, na kwamba mvulana.

Dalili za ugonjwa wa kuanza kuonekana mapema. Katika kesi ya Charlie, kwa mfano, wakaanza kuonekana wakati mvulana huyo alikuwa wiki chache tu. Pia, watoto ambao wanakabiliwa na hali hii kwa kawaida hawawezi kuishi uchanga. Kwa mujibu wa utafiti wa mwaka 2008, watoto saba na ugonjwa huo kama Charlie, alikufa hata kabla ya kufikia umri wa miezi 4.

Kwa bahati mbaya, ugonjwa huu incurable. Kitu pekee ambayo inaweza kufanya madaktari - ni kutoa msaada kwa ajili ya ugavi na matumizi ya shabiki ili kusaidia katika kupumua.

Lazima mimi matumaini kwa matibabu ya majaribio

Wazazi Charlie ya kutaka kujaribu matibabu ya majaribio ya mwanawe - tiba nucleoside na nyenzo DNA haiwezi kufanywa kwa seli yake. ufanisi wa matibabu hii bado kuthibitishwa, pamoja na kwamba hapo awali ilitumika kwa ajili ya wagonjwa ambao wameathirika kutokana na aina zisizo kali ya ugonjwa huo, unaojulikana kama TK2 mutation. Hata hivyo, tiba haijawahi kutumika kwa ajili ya wagonjwa na mutations RRM2B. Hata daktari ambaye kwanza alikuwa tayari kusaidia Garda kwa matibabu ya majaribio, na baadaye alilazimishwa kukubali kuwa tiba hii ni uwezekano wa kutibu Charlie, kama mtoto yuko katika hatua za mwisho za ugonjwa huo.

Hivi karibuni, wawakilishi wa Hospitali ya Watoto katika Italia wamependekeza hoja Charlie kwao kutoa huduma muhimu kwa ajili yake, lakini London Hospital madaktari walikataa kufanya hivyo, akitoa sababu za kisheria. Boris Johnson, ambaye ni Waziri wa Mambo ya Nje wa Uingereza, pia alisema kuwa "uamuzi huu ni thabiti na maoni ya mtaalam matibabu, mkono na mahakama", ambayo wakati kwa kuzingatia msingi maslahi ya mtoto.