Laron syndrome: sababu, utambuzi, matibabu, ubashiri

Laron syndrome - hali kiafya katika ambao mwili si uwezo wa kukubali na kutumia ya ukuaji wa homoni. dalili ya kawaida ya ukiukaji - dwarfism. Miongoni mwa dalili nyingine yanaweza kutambuliwa udhaifu wa misuli na kupunguza stamina, hypoglycemia mtoto, kuchelewa maendeleo ya ngono, kiungo kufupisha, pamoja na fetma. Mara nyingi kusababisha mabadiliko usiokuwa wa kawaida (mutations) ya gene kuwajibika kwa ukuaji. Ni kurithi katika autosomal sifa husika.

dalili

Laron syndrome ni ugonjwa nadra. Katika hali hii, uchunguzi wa watoto wachanga, kwa kawaida kuwa na viwango vya wastani wa ukuaji wa uchumi na kuongezeka kwa uzito, lakini katika siku za ukuaji wao wa kimwili kupungua kwa kiwango kikubwa. Bila kutibiwa watu wazima kiume kufikia ukuaji maximal ya cm 130. Growth wanawake ni chini ya cm 120.

Mbali na ukuaji mdogo wa uwepo wa dalili ugonjwa yafuatayo:

• misuli udhaifu, ukosefu wa uvumilivu,
• Hypoglycemia utotoni;
• kuchelewa kubalehe;
• sehemu za siri oproportionerligt ndogo,
• nyembamba, dhaifu nywele;
• ukiukaji wa muundo wa meno,
• walioteuliwa viungo,
• fetma,
• tofauti makala usoni (maarufu paji la uso, pua sunken, bluu sclera syndrome).

sababu

Laron syndrome na kusababisha mabadiliko inahusu ukuaji wa homoni receptor - protini kupatikana kwenye utando wa nje wa seli katika mwili. Receptor ukuaji wa homoni ni nia ya kutambua na kuamsha somatotropin, na hivyo kuanzisha ukuaji na mgawanyo wa seli. Mabadiliko ya jeni kuzuia kazi ya kawaida ya mfumo wa kibiolojia na kusababisha usumbufu wa maendeleo ya seli. dalili nyingi za magonjwa yanayosababishwa na kukosa uwezo wa kuzalisha homoni za sekondari - insulini kama ukuaji sababu.

urithi

Katika hali nyingi, Laron syndrome kwa watoto kurithi katika autosomal namna dhaifu. Hii ina maana kwamba kushindwa unasababishwa na mabadiliko katika nakala zote za jeni walioathirika katika kila kiini. Wazazi wa wagonjwa na ugonjwa wa kawaida ni flygbolag ya nakala moja ya jeni mutated, na mara chache wanakabiliwa na maonyesho ya kawaida ya ukiukwaji. Wakati flygbolag mbili za recessive ugonjwa autosomal kuzaliwa mtoto ugonjwa urithi hatari ni 25%; uwezekano wa kuwa na carrier tulivu wa jinsi kila ya wazazi - 50%; nafasi ya si kurithi yoyote usiokuwa wa kawaida au mutated gene - 25%.

Kulingana na baadhi ya ripoti, kuna familia ambao Laron syndrome hurithiwa katika autosomal njia kubwa. Katika hali kama hizo, kwa maambukizi ya magonjwa ni mabadiliko katika nakala moja ya jeni walioathirika katika kila kiini. Wakati mwingine kipengele antar mtoto kutoka kwa mzazi ugonjwa wa mgonjwa. Inajulikana na kesi mpya, si kurithi mabadiliko ya kizazi, wakati ukiukaji hutambuliwa kwa watoto katika familia ambao hawakuwa na kesi moja ya ugonjwa huo. Mtu mwenye alithibitisha taarifa za ugonjwa mutated gene kwa watoto wao katika 50% ya kesi.

uchunguzi

Baada ya tathmini ya awali ya ishara za wazi na dalili za wataalamu wanaweza kutambua ugonjwa Laron (picha za watu wenye ugonjwa cm. Katika makala). vipimo vya ziada zinafanywa ili kuthibitisha utambuzi huu na upambanuzi ufanisi, ikiwa ni pamoja na kupima damu kwa homoni maalum. Mara nyingi kwa watu wenye ugonjwa wa uzoefu viwango vya juu vya ukuaji wa homoni wakati huo huo pamoja na kupungua kwa insulini kama ukuaji sababu. Wakati mwingine, madaktari kuagiza masomo ya maumbile ili kuthibitisha kwamba mutation gene. matokeo ya hatua za uchunguzi kuruhusu kuamua usahihi syndrome Laron.

matibabu

Kabisa tiba hali hii ya kuugua wa dawa za kisasa bado katika nguvu. tiba ya ubunifu hasa kulenga kuongeza kasi ya ukuaji wa uchumi, ambayo ni zinazotolewa na sindano chini ya ngozi ya insulini kukosa homoni. Madawa ya kuchochea ukuaji linear (kwa urefu), ni kuchochea kasi ya maendeleo ya ubongo na kuzuia tukio la ugonjwa wa metabolic unasababishwa na upungufu wa muda mrefu protini muhimu. Aidha, sindano hizo kuongeza damu sukari, kuzuia mkusanyiko wa cholesterol na kwa kiasi kikubwa toned misuli tishu. Matibabu ya insulini kama ukuaji sababu ufanyike chini ya usimamizi wa mara kwa mara wa wataalamu, kama ziada ya kipimo inavyotakiwa unaweza kusababisha matatizo makubwa ya afya.

mtazamo

Muda mrefu ubashiri ni mara nyingi matumaini kabisa. Laron syndrome haiathiri wa kuishi. Zaidi ya hayo, flygbolag ya ugonjwa hereditary yake ni machache hatari ya kansa na yasiyo ya insulini kisukari. Kwa sasa tuna uliofanywa utafiti wa kina ili kubaini uhusiano kati ya Laron syndrome, mabadiliko ya kizazi, ukuaji wa homoni na maendeleo ya uvimbe malignant. Inawezekana kwamba katika mabadiliko haya gene ni muhimu kwa kuwashinda kansa.