Ugonjwa wa Fabry: dalili, matibabu, picha

Ugonjwa huo, unaosababishwa na upungufu wa enzyme muhimu ya alpha-galactosidase A, hujulikana kama ugonjwa wa Fabry, baada ya mwanasayansi ambaye alimtafiti na kugundua. Kwa mara ya kwanza mabadiliko ya jeni yalielezwa mwaka wa 1989 huko Uingereza.

Katika hali ya kawaida, enzyme hii iko karibu na seli zote za mwili na inashiriki katika usindikaji wa lipids. Katika watu ambao walirithi gene defective, kuna mkusanyiko wa sufuria mafuta katika lysosomes. Hatimaye, ugonjwa husababisha uharibifu wa kuta za vascular, seli na tishu. Ugonjwa wa Fabry ni ugonjwa wa kawaida wa maumbile, pia huitwa "ugonjwa wa ugonjwa wa lysosomal".

Dalili

Ugonjwa, kulingana na uchunguzi wa matibabu, kwanza huonekana kwa watu wazima na watoto katika kipindi cha kabla na cha pubertal.

Dalili ya dalili ya ugonjwa ni kama ifuatavyo:

• Kuungua na uchovu hutokea kwenye viungo, kuongezeka kwa shughuli za kimwili na kuwasiliana na moto. Maumivu mara nyingi hufuatana na hali ya homa.
• Ukosefu. Mara nyingi maonyesho hayo yanafuatana na hisia mbaya, wasiwasi, wasiwasi. Wagonjwa wanahisi kuzorota kwa hisia zao na usalama wao katika uwezo wao wenyewe, ambayo hupunguza ubora wa maisha.
• Kupungua kwa jasho.
• Fatigue ya miguu na mikono. Mwanadamu, kama ugonjwa unaendelea, hauwezi kufanya vitendo vingi vya kawaida, kama anavyojisikia uchovu mara kwa mara. Pamoja na maumivu, dalili hizo husababisha kukata tamaa kamili.
• Proteinuria. Ugonjwa huo, unaongozwa na kuongezeka kwa protini pamoja na mkojo. Mara nyingi dalili hiyo husababisha uchunguzi usiofaa.
• Uundaji wa vifuniko katika vifungo, vidonge, midomo, kwenye vidole.
• Matatizo ya mboga.

Takribani theluthi moja ya watoto kwa wakati mmoja na dalili zilizoorodheshwa hujenga ugonjwa wa articular. Uzoefu wa mtoto huongeza maumivu ya misuli, kupungua kwa maono, ukosefu wa shughuli za moyo. Kama upungufu wa upungufu wa enzyme huzingatiwa, uharibifu wa figo, kuongezeka kwa shinikizo la damu. Hata hivyo, watoto hawajaambukizwa mara kwa mara na ugonjwa huu, kwa nini ni muhimu kuwasiliana na vituo vya kitaaluma vya kupima damu katika ngazi yoyote ya maumbile.

Ni nani anayerithi ugonjwa huo?

Watu wengi wanajiuliza jinsi ugonjwa wa Fabry unaonyesha, ni nini? Kwa mujibu wa utafiti uliofanywa, madaktari walifikia hitimisho hilo:

• Ugonjwa unaweza kuendeleza kwa mtu bila kujali jinsia.
• Jeni inayosababisha maendeleo ya ugonjwa huo ni localized katika chromosome ya X. Wanaume wana chromosome moja tu, na kama ina jeni iliyoathirika, uwezekano wa kuendeleza dalili ni ya juu sana. Mtu hawezi kuwasilisha ugonjwa kwa wanawe, lakini binti wote hurithi kasoro hili.
• Wanawake wana x-chromosomes mbili, hivyo uwezekano wa uambukizi wa ugonjwa kwa watoto wa jinsia moja ni 50/50%.
• Dalili nyingi hutokea wakati wa utoto na ujana, kama vile vijana.
• Jeni la kasoro hutokea katika mojawapo ya watoto wapatao 12,000, yaani, mara nyingi.

Kutambua ugonjwa huo

Utambuzi sahihi mara nyingi ni vigumu, kwani ugonjwa huo ni wa kawaida na unajitokeza katika dalili mbalimbali za kliniki. Wagonjwa walio na watuhumiwa wa ugonjwa wa Fabry wanachunguzwa na wataalam kutoka maeneo mbalimbali ya kliniki.

Uzoefu unaoonyesha unaonyesha kwamba kati ya dalili za awali za dalili na uchunguzi wa mwisho, wastani wa miaka 12. Ni muhimu sana kuanzisha ugonjwa huo iwezekanavyo ili kuanza matibabu kamili.

Wafanyakazi wa kimatibabu wanapaswa kuhisi kuwa kuna uwepo wa uharibifu wa maumbile ikiwa mtu ana mchanganyiko wa dalili zaidi ya mbili za ugonjwa huo. Katika utoto wa mapema, ugonjwa wa Fabry (picha ya chromosome iliyoathiriwa imeonyeshwa hapa chini), haifai wazi, hivyo uchunguzi unaweza kuwa ngumu.

Utambuzi wa ugonjwa wa wanadamu

Kwa wanaume shughuli zifuatazo zinafanywa:

• Uchambuzi wa mti wa familia, mti wa kizazi. Kwa kuzingatia hali ya urithi wa lesion, umuhimu mkubwa katika uchunguzi ni ukusanyaji wa familia anamnesis. Lakini wanachama wa ugonjwa wa familia moja wanaweza kubaki haijulikani.
• Utafiti juu ya maudhui ya galactosidase ya enzyme katika damu.
• Uchunguzi wa DNA - unafanywa katika kesi ya kupata matokeo yasiyo na maana ya masomo ya biochemical. DNA inaweza kuchukuliwa kutoka nyenzo yoyote ya kibiolojia.

Ugonjwa wa Fabry: utambuzi wa vidonda kwa wanawake

Kwa wanawake, shughuli zifuatazo zinatekelezwa:

• Uchambuzi wa mwanadamu.
• Uchunguzi wa DNA.
• Maudhui ya enzyme katika damu sio kiashiria kikuu cha ugonjwa huo, ambayo ni kutokana na uanzishaji wa asilimia ya chromosomes X. Inaweza kuwa katika mipaka ya kawaida, hata kama mwanamke ana ugonjwa.

Uchunguzi wa kabla ya kujifungua

Utafiti unafanywa kwa kupima kiwango cha enzyme katika tishu za fetasi. Hii ni muhimu ikiwa mama anaumia ugonjwa wa maumbile au kuna mashaka kwamba mtoto anaweza kurithi ugonjwa wa Fabry. Dalili za ugonjwa huo hazipo wazi baada ya kujifungua na kujifanya kujisikia wakati wa uzee.

Matatizo ya uwezekano

Ikiwa mgonjwa hajajatambuliwa na ugonjwa huo haukutendewa, mara nyingi matatizo yafuatayo yanaendelea:

• Kushindwa kwa figo kali. Mtu daima hupoteza protini katika mkojo, yaani, protiniuria inakua.
• Mabadiliko ya kazi na sura ya moyo. Unaposikiliza, kutosha moyo hufunuliwa, vikwazo vya kawaida.
• Matatizo ya mtiririko wa damu bora katika ubongo. Mgonjwa hupata kizunguzungu mara nyingi, matatizo makubwa ni kiharusi.

Matibabu

Watu wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Fabry wanatumwa kwa vituo maalum ambapo kuna uzoefu wa kutibu magonjwa ya kukusanya lysosomal. Katika taasisi hizi, kuwepo kwa ugonjwa ni kuthibitishwa na tiba sahihi inatekelezwa.

Mpaka 2000, kanuni kuu ya matibabu ilikuwa na lengo la kushinda hali mbaya zinazoendelea wakati ugonjwa unaendelea. Kwa sasa, mbinu tofauti hutumiwa, kusaidia kuondoa si tu dalili zinazosababisha ugonjwa wa Fabry. Matibabu ina tiba ya uingizaji wa enzyme. Wagonjwa wameagizwa maandalizi ya alpha-, beta-galactosidase.

Ugonjwa wa Fabry (ambao dalili na tafiti zinawezeshwa kuanzisha uchunguzi sahihi) ni chini ya tiba ya haraka. Inafanywa kupitia sindano, ambayo mgonjwa hupokea kila wiki mbili. Njia hii inaweza kutekelezwa kwa msaada wa muuguzi katika kliniki au nyumbani, ikiwa mtu huvumilia vizuri infusion. Matibabu inakuwezesha kuimarisha kimetaboliki, hupunguza kuongezeka kwa dalili, kuzuia ugonjwa wa maendeleo.

Dawa kuu iliyotumiwa kuchukua nafasi ni "Mchapishaji". Suluhisho hupatikana katika vili 5 ml. Dawa ya kulevya ni vumilivu, katika hali mbaya, kuna madhara: itching, maumivu ya tumbo, homa.

Ikiwa ugonjwa huu husababisha maumivu makubwa, wagonjwa wanaweza pia kuagizwa anticonvulsants, analgesics, mawakala wa kupambana na uchochezi yasiyo ya steroid.

Wataalam wengi wanaamini kwamba utambuzi sahihi na tiba ya ugonjwa wa Fabry inaweza kubadilisha kozi ya asili ya ugonjwa huo. Matumizi mazuri ya tiba ya kubadilisha inaweza kuacha maendeleo yake.

Kupima maabara

Kulingana na historia ya kozi, ni muhimu kupima ceramide trihexoside. Kwa matibabu ya mafanikio, ukolezi wake hupungua. Katika baadhi ya masomo ya kliniki, ngazi ya globotriosiol ya sphingosine inakuwa kiashiria cha ufanisi.

Majeraha hayataamilishwa wakati wa ujauzito na lactation, ikiwa mwanamke hawana ugonjwa mwingine ambao una hatari kwa maisha.

Matokeo

Ugonjwa wa Fabry ni kushindwa kwa maumbile, huku akiwa na maumivu, kuongezeka kwa ubora wa maisha ya binadamu na kusababisha ulemavu. Wagonjwa wengi hawana matibabu sahihi, kwa hivyo hawawezi kufanya kazi kwa ufanisi, kujifunza, kulalamika kuhusu hisia za kuchanganyikiwa, uchovu, unyogovu, wasiwasi.

Ukali wa dalili za kila siku zinaweza kuwa mbaya zaidi na maendeleo ya ugonjwa huo, na matarajio ya maisha ya watu wanaosumbuliwa nayo ni wastani wa miaka 15 chini ya ile ya watu wengi. Lakini ugonjwa wa Fabry sio hukumu, na ugonjwa huo, chini ya hali ya tiba ya mbadala, mtu anaweza kuishi maisha kamili.