Treacher-Collins syndrome: Dalili, Sababu na Matibabu

Treacher-Collins syndrome huathiri maendeleo ya mfupa na tishu nyingine ya uso. Ishara na dalili za ugonjwa huu unaweza kutofautiana mno, kutoka karibu imperceptible kali. Wengi wa waathirika na mifupa maendeleo duni za uso, hasa, cheekbones, na taya ndogo sana na kidevu (kwa watoto wachanga). Baadhi ya watu wenye ugonjwa Treacher-Collins kuzaliwa na shimo mdomoni, iitwayo "cleft palate". Katika hali mbaya, maendeleo duni ya mifupa usoni kunaweza kupunguza hewa walioathirika, na kusababisha ugonjwa uwezekano kutishia maisha.

Mara nyingi watu wenye ugonjwa huu jicho ni kutega kushuka, kope nadra, kuna kasoro ya kope za chini, aitwaye coloboma. Hii husababisha matatizo ya ziada ophthalmic ambayo inaweza kusababisha hasara maono. Aidha, kuna inaweza kuwa masikio ndogo au isiyo ya kawaida umbo au kutokuwepo yao. Kupoteza kusikia hutokea katika nusu ya kesi. Hutokana na kasoro katika mifupa mitatu kidogo cha sikio la kati, ambayo kusambaza sauti au maendeleo duni sikio mfereji. uwepo wa dalili za Treacher Collins haiathiri akili: kama sheria, ni ya kawaida.

Mabadiliko katika jeni ambayo kusababisha ugonjwa Treacher-Collins?

Sababu ya kawaida: mabadiliko katika jeni TCOF1, POLR1C au POLR1D. Gene mutation TCOF1 - sababu ya 81-93% ya kesi zote. POLR1C na POLR1D - ziada 2% ya kesi. Katika watu bila mutation maalum wa sababu jeni mmoja wa ugonjwa haijulikani.
Genes TCOF1, POLR1C, na POLR1D na jukumu muhimu katika maendeleo ya awali ya mifupa na tishu nyingine ya uso. Wao ni kushiriki katika uzalishaji wa molekuli kuitwa ribosomu RNA (rRNA), kemikali binamu DNA dada. Ribosomu RNA husaidia kukusanya wa protini (amino) katika protini mpya, ambayo ni muhimu kwa utendaji wa kawaida, na kuendelea kuishi kiini. Mabadiliko ya jeni TCOF1, POLR1C, au uzalishaji POLR1D kata rRNA. Watafiti wanaamini kwamba kupunguza kiasi cha rRNA unaweza kusababisha binafsi uharibifu wa seli maalumu kushiriki katika maendeleo ya mifupa usoni na tishu. Zisizo za kawaida chembe kufa inaweza kusababisha matatizo fulani na maendeleo ya nyuso za watu wenye ugonjwa Treacher Collins.

Kama kurithi ugonjwa Treacher-Collins?

Kama ugonjwa hutokea kwa sababu ya mabadiliko ya jeni au TCOF1 POLR1D, inaaminika kuwa ni - autosomal kubwa ugonjwa. Kuhusu 60% ya matukio husababishwa na mabadiliko mapya katika gene na hutokea katika watu na hakuna historia ya vurugu. Katika kesi nyingine, ugonjwa hurithiwa kwa njia gene mutated kutoka kwa wazazi wao.

Wakati ugonjwa huo unasababishwa na mabadiliko katika POLR1C gene, ni kuamini kwamba ni - autosomal muundo wa urithi. wazazi wa mtu binafsi na autosomal machafuko na nakala moja ya gene mutated, lakini kwa kawaida hawaonyeshi ishara na dalili za ugonjwa huo.

syndrome matibabu

Matibabu hutegemea ukali wa hali, lakini ni kama:

• Maumbile ushauri - kwa ajili ya mtu binafsi au familia, kutegemea kama ugonjwa ni hereditary au la;
• misaada ya kusikia - katika kesi ya conductive kusikia hasara,
• matibabu ya meno, ikiwa ni pamoja na orthodontic lengo la kurekebisha malocclusion;
• madarasa hotuba tiba ya kuimarisha ujuzi wa mawasiliano. Hotuba pathologists pia kazi na watu ambao wana shida kumeza chakula au kinywaji,
• Upasuaji mbinu ambayo itasaidia kuboresha sura na hali ya maisha.