Mutations gene

Gene mutations - kwamba Je, sababu ya ambayo ni kuundwa kwa kundi tofauti nyingi ya dalili ya kliniki ya ugonjwa huo, ambayo ni "maumbile ugonjwa". frequency ya jumla ya tukio yao katika idadi ya watu kwa asilimia mbili hadi nne.

Mabadiliko (mutation) gene ni kuchochea maendeleo ya aina mbalimbali ya hereditary magonjwa sababu. Katika dawa za kisasa, alielezea zaidi ya elfu tatu ya magonjwa haya. onyesho kawaida ya ugonjwa huo ni fermentopathy. Inaaminika kuwa mutations gene unaweza kuathiri kijusi, usafiri na protini za miundo. mabadiliko kiafya unaweza kutekelezwa katika vipindi tofauti ya ontogenesis (maendeleo). kawaida yao kwa ajili ya wengi wa ugandamuaji (hadi 25% ya magonjwa hereditary) na dopubertatnogo (kabla kubaleghe) kipindi (kuhusu 45%). Gene mutations kutokea katika ujana (kubalehe) na kipindi vijana (25%). Hivi kiasi insignificant (kuhusu 10%) vidonda wanaona zaidi ya miaka ishirini.

magonjwa ya maumbile ni classified kulingana na aina ya urithi (autosomal, autosomal kubwa na wengine), kulingana na kiungo au mfumo, zaidi ya kushiriki katika mchakato wa kiafya (endokrini, neuromuscular, ocular, nk), kulingana na hali ya kasoro metabolic (yanayohusiana na machafuko ya kabohaidreti, madini na nyingine lipid kimetaboliki.). Kwa ajili ya kundi huru ni pamoja na magonjwa ya inayotokana juu ya asili ya kiumbe na mzazi uwiano wa antijeni katika makundi ya damu.

Kusababishwa na mabadiliko germline, kurithi ugonjwa kwa mujibu wa sheria za Mendel. Labda kuibuka maendeleo mpya au kurithi tangu vizazi vilivyopita kubadilika. Katika hali kama hizo, miundo ya kuugua ni kusambazwa katika seli zote mwili.

Gene mutations yanaweza kutokea katika moja ya seli katika hatua mbalimbali za kusagwa zygote. Katika hali kama hizo, mwili inakuwa mosaic kwa muundo. Kwa maneno mengine, katika baadhi ya seli kazi aleli ya kawaida (aina ya gene), na katika wengine - mutant. Utawala mutations wazi phenotypically (kliniki dalili) katika seli husika na husababisha maendeleo ya ugonjwa huo. Wakati huo huo kuna uwezekano wa kutosha kwa ugonjwa zisizo kali, kinyume na mutants full.

Wataalam kuainisha mabadiliko katika kazi na kimuundo.

mutations Miundo gene imegawanyika katika mabadiliko - badala ya moja ya msingi purine (hai kiwanja cha derivat asili, purine) hadi nyingine, au moja ya msingi pyrimidine (misombo ya kikaboni - pyrimidine derivat) kwa msingi mwingine pyrimidine; ambayo codon (maumbile code kitengo) mabadiliko moja pekee ambayo badala ilitokea. Pia kuna kitu kama "transversion". Katika hali hii kuna badala ya purine au pyrimidine besi kinyume chake. Hii mabadiliko kama codon ambao kesi badala. Zaidi ya hayo, kuna mabadiliko frameshift. Hivyo kuna upungufu (kufutwa) au kuingizwa (insertion) ya mtu mmoja au jozi kadhaa nyukleotidi. Kwa mujibu wa hasara au kuingizwa sehemu inaweza kutofautiana kodoni zaidi au chache.

Mabadiliko katika jeni ziko kazi mabadiliko katika mashirika yasiyo ya transcribed (encoding) sehemu ya molekuli ya DNA. Hii husababisha ugonjwa wa udhibiti wa utendaji kazi wa mambo ya kimuundo. Hii inaweza kusababisha ongezeko au upungufu katika kiwango cha awali ya protini sambamba kwa viwango tofauti.