Magonjwa yatima na matibabu yake. magonjwa hesabu yatima

Shinikizo la damu, gastritis, kisukari - ni ugonjwa wa kawaida kabisa. Wao ni marafiki zetu, wapendwa, sisi, mwishowe. Lakini kuna matatizo kadhaa ya nadra sana. magonjwa mpya, ambayo watu si kukutana kabla, wanaona kila mwaka. Hivyo, magonjwa yatima - ni nini? Jinsi ya kushughulikia hilo?

magonjwa yatima: nini ni hivyo?

magonjwa yatima ni ugonjwa nadra sana. Pia huitwa "yatima". Hata hivyo, haya magonjwa nadra kuna elfu saba. Kwa bahati nzuri, uwezekano wa kupata katika mmoja wao ni ndogo sana. Kama tunaona idadi ya watu wote wa dunia, nadra yatima ugonjwa hutokea katika mtu mmoja kati ya elfu mbili. Katika nchi mbalimbali, takwimu za magonjwa Yatima inatofautiana kulingana na hali ya maisha ya wananchi, tabia yake ya maumbile, na kadhalika .. Kwa mfano, muda mrefu uliopita imezama katika Ulaya ukoma janga katika majira ya joto, lakini katika India asilimia ya wagonjwa ni kubwa zaidi kuliko katika nchi nyingine.

Kwa kuwa watu binafsi ni ya kibiashara na faida kuwekeza katika chanjo na madawa ya utafutaji wa magonjwa nadra, majimbo Serikali kuchochea mchakato huu katika ngazi ya serikali. Aidha, watu wanaosumbuliwa na magonjwa yatima, unahitaji msaada na faida. Azimio juu ya magonjwa yatima, iliyopitishwa na serikali ya Urusi April 26, 2012, ni nia ya kusimamia masuala yote yanayohusiana na kutoa msaada wa matibabu na wengine watu hao.

Asili ya magonjwa yatima

Katika magonjwa ya yatima husababishwa na kuzaliwa na binadamu genetics. Wanaweza kupatikana mara baada ya kuzaliwa mtoto au utotoni. Lakini idadi kubwa ya ugonjwa kuwa dhahiri tu kwa wakati, wakati mtu hukua wakubwa.

Miongoni mwa magonjwa nadra ugonjwa inaweza kupatikana, ambaye kuonekana kutokana na kuambukiza, autoimmune na sumu taratibu katika mwili. Msaada mzuri kwa ajili ya maendeleo ya magonjwa yatima - kuongezeka mionzi na hali mbaya ya mazingira, ikiwa ni pamoja na magonjwa ya uzoefu katika utoto, mfumo wa kinga dhaifu na urithi.

magonjwa yatima mara nyingi ni vigumu kutibu, hivyo kupita vizuri katika hatua ya muda mrefu. Kwa kuwa kuacha michakato kiafya katika baadhi ya kesi haiwezekani, hali ya maisha ya mgonjwa kuzorota, na hatimaye kifo hutokea. kazi kubwa ya taratibu zote za matibabu - kwa kuongeza umri wa kuishi, kupunguza dhihirisho la dalili na kuboresha uwezo wa mgonjwa wa kutenda.

magonjwa yatima: utaratibu wa Wizara ya Afya ya Shirikisho la Urusi

Russian magonjwa yatima ni ile ambayo hutokea kwa mzunguko wa 10 100 000. Ili Magonjwa Yatima, iliyochapishwa na serikali ya Urusi mwaka 2012, ni wazi kutambuliwa orodha ya magonjwa nadra. Wao namba 230 majina: nefrosi syndrome, tete X-kromosomu, syndrome Angelman, kilio paka, syndrome Lejeune, Williams syndrome, nk ...

Pia serikali amri lina sheria ya usajili wa watu wanaosumbuliwa na magonjwa yatima, na utaratibu wa kuwapatia matibabu.

Kama tunaamini RAMS data (Russian Academy ya Sayansi ya Utabibu), katika Urusi juu ya 300 000 watu wanakabiliwa na magonjwa yatima. Mamlaka ya Mkoa kwa gharama ya bajeti ya ndani ni fedha magonjwa yatima na tiba yao.

Muhimu utaratibu, ambayo inaruhusu muda wa kutambua watoto wachanga ni moja ya magonjwa tano nadra hereditary, unafanywa katika hospitali zote baada ya kuzaliwa kwa mtoto ajili ya bure. inaitwa "watoto wachanga uchunguzi".

24 yatima ugonjwa umakini kutishia maisha ya binadamu

Pia kukusanya orodha rasmi ya magonjwa nadra, ambayo mara nyingi kusababisha kifo mapema au ulemavu wa wagonjwa katika wilaya ya Urusi.

mstari wa kwanza ni magonjwa yatima kama syndrome hemolytic-uremic. HUS ina asili ya kitoksini, husababisha upungufu figo na kupungua maji mwilini.

Pia katika orodha ni pamoja na Marchiafava-Micheli ugonjwa unaohusishwa na uharibifu wa seli nyekundu za damu, sugu upungufu wa damu, isiyojulikana, ugonjwa-Prauera Stewart na Evans syndrome. Evans syndrome - kiwanja cha autoimmune hemolytic anemia na uzushi kama vile thrombocytopenia autoimmune.

Moja ya vitu ya orodha - ni ugonjwa, "maple syrup": ugonjwa maumbile ambacho husababisha msongamano katika mkojo wa dutu fulani, na kusababisha harufu kama maple miti.

Ukiukaji wa kimetaboliki fatty acid, homocystinuria, glyutarikatsiduriya, galactosemia - magonjwa hayo yote pia ni pamoja na katika orodha na kusababisha madhara makubwa.

Hemolytic uremic syndrome

Ugonjwa huu mara ya kwanza katika 1955. Mapema ugonjwa Gasser aliingia orodha ya magonjwa duniani nadra yatima.

syndrome ni zaidi ya kawaida katika watoto kuliko watu wazima. Yeye husababisha hemolytic anemia na kushindwa kwa figo. Inavyoonekana kwenye background ya kuhara na juu ya maambukizi ya njia ya upumuaji.

Niliona uhusiano kati maendeleo ya ugonjwa na matumizi ya uzazi wa mpango simulizi, madawa ya kulevya, na kuwepo au mgonjwa wa UKIMWI kwa utaratibu lupus erythematosus.

ugonjwa huo unaweza kuwa hereditary na kupitishwa kwenye kutoka kwa wazazi na watoto kwa dominatnomu au selipumbazi sifa husika.

Ukosefu hemolytic uremic syndrome ni yalisababisha na sumu na bakteria ambayo inaweza kuharibu seli endothelial. idadi kubwa ya kesi (karibu 70%) ni yalisababisha na maambukizi E. coli O157: H7. Inawezekana kuambukizwa na paka, na baada ya kula nyama ambayo ilikuwa si ya kutosha joto matibabu ya maji ghafi na maziwa unpasteurized.

Uvimbe wa nyuzi - ugonjwa ya kawaida katika Urusi Orff

Ya magonjwa yote yatima uvimbe wa nyuzi katika Urusi hutokea mara nyingi zaidi. Ugonjwa huu ni inachukuliwa kuwa hereditary na ni wazi katika mtoto kutoka siku ya kwanza ya maisha.

Chanzo cha mabadiliko kiafya katika mwili - mutation ya jeni inayoongoza kwa kuongeza mkusanyiko wa kamasi KINATACHO katika vyombo mbalimbali. Kuna aina kadhaa ya uvimbe wa nyuzi: Escherichia mapafu, broncho-ya mapafu na matumbo.

Pamoja na kushindwa kwa bronchi na mapafu na miaka miwili karibu mtoto huanza kuwatesa kukohoa, akifuatana na kohozi nene. Kwa hali hiyo, wakati mchakato kiafya anajiunga maambukizi ya bakteria yanaendelea mkamba kawaida au nimonia.

Matumbo aina akifuatana na shughuli kupunguzwa enzymatic ya tumbo, na kusababisha chakula undigested katika matumbo huanza kuoza. Hii inasababisha ulevi, kinyesi disorder, kutapika na t D..

Magonjwa Matibabu yatima katika mfumo mkubwa unafanywa hospitalini. Lengo kuu la matibabu ya uvimbe wa nyuzi katika - kuwahamisha wakati wa kamasi mwilini ( «N-acetylcysteine"), kuongeza shughuli enzymatic ya tumbo na kongosho ( "pancreatin", "Festal").

Sugu mucosal candidiasis

magonjwa yatima kama vile sugu mucosal candidiasis, huhusishwa na mvurugiko lukosaiti kazi. Hii inasababisha ukweli kwamba za ngozi na mucosal tishu za mwili kuwa rahisi kukumbwa na fungi wa jenasi Candida. ugonjwa unaosababishwa na jenetiki ya binadamu na urithi.

Dalili gani tabia ya muda mrefu mucous candidiasis?

1. Kwanza, ngozi, kucha na mucosal tishu walioathirika na Kuvu.
2. Pili, mtu daima anahisi uchovu na uchovu. Ni inakabiliwa na shinikizo ya damu.
3. Tatu, wakati ugonjwa huo hupungua viwango vya sukari damu na degedege kuonekana.
4. Nne, labda kupoteza nywele na kuonekana kwa kuzidisha pigmenti ya ngozi.

Sugu mucosal candidiasis husababisha maendeleo ya muda mrefu ugonjwa wa mapafu, na homa ya manjano. Kwa watoto, ugonjwa husababisha kushuka kwa ukuaji na maendeleo.

Utambuzi hutokea kwa njia ya utafiti wa maumbile.

njia kuu ya matibabu - ni kupokea mawakala antifungal ( "Nystatin" "clotrimazole" nk ...).

zygomycosis

orodha ya magonjwa nadra yatima pia ni pamoja na zygomycosis.

Ugonjwa huu huanza kuendeleza baada ya kuambukizwa fungi dimorphic. Wanaingia mwili kwa kuvuta pumzi au kwa njia ya ngozi kuvunjwa. fungi dimorphic kuishi katika maeneo yenye unyevunyevu juu - katika udongo, kuoza mimea. Wakati mwingine, wao kuonekana kwenye matunda mildewed, jibini na mikate.

Zygomycosis wagonjwa vigumu na kinga na afya. Kuna maeneo machache sana ambapo mtu mwenye afya imeathiriwa na fungi baada hupenya majeraha na kuumwa na wadudu.

Kimsingi zygomycosis huathiri watu wenye mfumo wa kinga dhaifu sana:

• kisukari,
• wanaosumbuliwa na asidi ya muda mrefu;
• kupandikiza viungo vya;
• wanaendelea na matibabu glukokotikoidi,
• kuambukizwa na UKIMWI.

Zygomycosis hatua kwa hatua inaongoza kwa necrosis ya tishu na mishipa ya damu, ambayo ni uyoga. Kwa hiyo, matibabu ni fujo na matibabu ya ufanisi zaidi kwa tarehe ni excision ya tishu na matumizi ya amphotericin B katika viwango vya juu.

syndrome Lynch

magonjwa yatima kuwa orodha updated na majina mapya kila mwaka, ni pamoja na Lynch syndrome - saratani ya matumbo yaani hereditary. Katika hali hii, kansa yanaendelea kutokana na mabadiliko ya kizazi na ugonjwa wa jeni kadhaa. Hiyo ni kwa nini ni siyo ya jamii ya kansa ya kawaida.

syndrome huu, kwa bahati mbaya, ni ya kawaida: katika Ulaya ni kupatikana katika mtu mmoja kati ya elfu mbili. Weka utambuzi kama katika kesi ambapo hakuna ndugu chini ya tatu ya mgonjwa (ili kwanza) walikuwa wametambuliwa na kansa ya koloni katika umri wa miaka 50.

flygbolag ya jeni mutant anavutiwa si tu kwa saratani ya matumbo, lakini pia ili saratani ya koloni, kansa ya endometrium, ovari, tumbo, ubongo, na kadhalika. D.

syndrome hutambuliwa kulingana na vigezo Amsterdam II.

thymoma

orodha ya magonjwa nadra yatima ni pamoja thymoma. Chini ya jina hili ngozi kila aina ya uvimbe thymic. Kwa kawaida benign, lakini kama ufafanuzi ni masharti sana. Bila matibabu sahihi, uvimbe haya inaweza enea, na baada ya kuondolewa - kurudia.

Katika kipindi cha thymoma kivitendo hufanya yenyewe waliona. Ilipo ukubwa fulani, dalili za compression ya viungo vya jirani, kuna uvimbe wa veins shingo, na upungufu wa kupumua na moyo palpitations. Watoto thymoma inaweza kwa kiasi kikubwa umbua kifua.

Mbali na dalili hizi yanaweza kutokea:

• puffiness ya uso;
• ongezeko wa magonjwa ya kupumua,
• Pain meremeta kwa bega eneo hilo, shingo na kati ya vile bega.

Thymoma wametambuliwa kutumia uchunguzi radiologiska, computed tomography.

matibabu kuu - ushirika. Kuondolewa kwa uvimbe ni muhimu, vinginevyo itakuwa kukua, na afya ya mgonjwa kuzorota.

Sarcoma ya mfupa na mfupa wa kiunganisho ya viungo

Sarcoma (malignant tumour au) mfupa na mfupa wa kiunganisho - ugonjwa huu yatima. orodha ya magonjwa nadra ni pamoja sarcoma, kwa kuwa si kansa ya kawaida.

Classic kansa sumu na seli epithelial, na sarcoma katika suala hili ni mdogo si - ni inaweza kuathiri mfupa (osteosarcoma), cartilage (chondrosarcoma), misuli (miosarkoma), mafuta (liposarcoma), kuta za mishipa ya damu na tezi. mapumziko ya sarcoma ni sawa na kansa kawaida, ila kuwa ni kupanda kwa kasi kasi.

sababu halisi ya ugonjwa huu bado haifahamiki. By kuchochea mambo ni pamoja na watafiti tumor:

• yatokanayo na kusababisha kansa;
• ushawishi wa kemikali hatari;
• mionzi;
• maambukizi ya virusi vya,
• kuumia.

utambuzi wa mapema wa ugonjwa ni vigumu. Sarcoma yenyewe karibu haionyeshi, isipokuwa kwamba maumivu mwanga mdogo katika tumor tovuti. Chemotherapy, upasuaji, tiba ya mionzi - mbinu kuu ya matibabu ya ugonjwa huo.

retinoblastoma

magonjwa yatima ambao orodha 230 inajumuisha majina RF ni pamoja na retinoblastoma. Ugonjwa huu ni kuhusishwa na muonekano wa tumor malignant kwenye retina. Ni maumbile: unasababishwa na mutation ya Rb gene.

Retinoblastoma huanza kuendeleza changa na huongezeka kwa miaka miwili. ugonjwa huo unaweza kuchukuliwa kama kitalu, kwa vile idadi kubwa ya kesi hutambuliwa katika miaka mitano ya maisha.

dalili kuu ya ugonjwa ni pamoja na mwanga isiyo ya asili ya mwanafunzi, maumivu ocular na hasara ya ghafla ya maono. Lakini mtoto wa kutambua dalili hizi karibu haiwezekani.

Kwa ajili ya utambuzi required MRI, ultrasound, CT.

Kwa ajili ya matibabu kutumika mbinu kihafidhina, lakini ni ghali, kwa wiki tano mfululizo wa tiba ya mionzi katika kliniki kuchukua euro 10-12,000 (100 rubles). Cryotherapy sana kutumika, pamoja na photocoagulation. Faida kuu ya taratibu hizi ni kwamba wao kuruhusu kuokoa maono mgonjwa.

ugonjwa wa Hodgkin

Mwingine magonjwa ya kawaida yatima - lymphoma (ugonjwa wa Hodgkin). Ugonjwa huathiri tu viungo vya zenye tishu limfu. Kwa hiyo, wengi tabia ni dalili ya yake - ni kuvimba tezi. Kimsingi taratibu kiafya kuathiri mashimo ya tumbo na kifua. Kwa sababu hiyo, mgonjwa anahisi maumivu katika kifua, upungufu wa vipimo pumzi, alikuwa na wasiwasi juu ya kikohozi na kupoteza hamu ya kula. Katika hali mbaya, wazi tezi uwezo wa kushinikiza tumbo, na hata kuhama figo.

Homa, kutokwa jasho, na hisia baridi mara kwa mara kuongozana maendeleo ya ugonjwa wa Hodgkin.

sababu ambazo kusababisha michakato kiafya katika tishu za limfu, wanasayansi wamegundua. Kuna mapendekezo kuwa maendeleo ya ugonjwa kuanza Epstein-Barr virusi au upungufu wa kinga.

matibabu ya ugonjwa wa Hodgkin ni kushiriki katika oncology na hematology. mgonjwa hupitia ultrasound na biopsy utaratibu, CT au MRI.

Kama huna kukabiliana na matibabu ya ugonjwa, kifo hutokea ndani ya miaka 10. njia kuu ya matibabu - ni kupokea madawa ya kulevya anticancer na matibabu ya mionzi.

Hivyo, kuna magonjwa mengi nadra. Baadhi yao yanapatikana katika watu wa nchi zote kabisa, na baadhi - tu katika maeneo maalum ya dunia. Matibabu na fedha msaada kwa ajili ya wagonjwa ambao wanakabiliwa na magonjwa nadra, ni sehemu ya mpango wa kijamii wa nchi zote zilizoendelea.