Hunter syndrome - nadra maumbile ugonjwa

Katika dawa, kuna idadi ya magonjwa nadra, wao ni pamoja na na Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis aina 2), ambayo, kwa mfano, watu ni karibu 50 mgonjwa katika Urusi. ugonjwa ni maumbile na ni kupitishwa kutoka kwa mama kwenda kwa wavulana. maisha yake yote mama inaweza kuwa na ufahamu kwamba ni carrier ya jeni kuharibiwa. uwezekano wa kuzaliwa kwa mtoto na ugonjwa wa wanawake hawa - 50%. Lakini inaweza kutokea mara kwa mara (uhaba mkubwa) mabadiliko katika jeni ya kijusi, lakini wazazi hawana upungufu.

Hunter syndrome, utaratibu wa maendeleo ya

Kwa binadamu kuna elfu tofauti michakato ya metabolic kwamba kusababisha "nyenzo taka" ni pato kwa nje. Wakati Hunter syndrome kukiukwa kubadilishana mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) havionyeshwi, lakini kujilimbikiza katika tishu yote ya mwili. Hii ni kutokana na ukweli kwamba hakuna iduronatsulfataza enzyme. Ni wazi kuwa katika mazingira kama hayo viungo na mifumo kusitisha kufanya kazi vizuri, kuna ukiukaji.

Hunter syndrome, kliniki picha

Kimsingi dalili kuanza kuonekana tu baada ya wawili miaka mitatu, watoto wanazaliwa ya kawaida, na wazazi hawajui ya maradhi. Makala usoni kuwa coarse sauti, pia, kinga inakuwa kelele, na mtoto huanza kupata maambukizi wagonjwa mara nyingi zaidi ya kupumua virusi. muonekano wa kijana ni kwamba ngozi nene juu ya uso, shingo fupi, meno machache, midomo minene, ulimi na pua. watoto wote wenye ugonjwa Hunter ni sawa kwa kila mmoja, ambayo ni kuchukuliwa kwa ajili ya ndugu.

Baada umri wa miaka mitatu au minne mtoto inakuwa vigumu kutembea, ugumu viungo kuwa, atashindwa uratibu, wanaweza kuanguka. nzima skeletal mfumo inabadilika.

Kuanza matatizo ya psyche, mtoto anaweza kuwa hawana moyo au fujo. Baadhi ya watoto maduka. ujuzi mtoto ina alipewa na umri wao, ni waliopotea. Huwa wanyonge, tena kuongea.

Karibu wagonjwa wote huathiri moyo, metabolic bidhaa hujilimbikiza katika valves, kusababisha athari yao kwa mzito. Katika ujana, mabadiliko ni imperceptible, mwanzo wa ukiukwaji ilichangia wazima.

Kuna aina mbili: ugonjwa Hunter ya dalili na B. Katika hali ya kwanza, inaendelea kwa kasi, kuna suala la ulemavu wa akili, na fomu ya pili ni rahisi zaidi wakati mtoto ana kuokolewa akili. Kulingana na aina ya ugonjwa wa kuishi wa watu inaweza kufikia miaka 50-60. Hata hivyo, pamoja aina kali ya watoto wanaishi hadi miaka 8-9.

utambuzi wa ugonjwa

bora lahaja kugundua magonjwa hereditary - masomo ya maumbile ya kijusi. Lakini uchunguzi huo si, kwa hiyo, kuondoa matatizo ya awali nadra haiwezekani.

Katika mkojo wa wagonjwa wazi kiasi kikubwa cha sulfate heparan na dermatan.

X-ray picha ya mfumo skeletal - nyingi dysostosis (anomalies ya maendeleo skeletal).

Hunter syndrome matibabu

Dawa kwa ajili ya matibabu ya mucopolysaccharidosis aina 2 kuwa synthesized na ni kukosa enzyme. "Elapraza" inamaanisha njia. Hata hivyo, kuna uwezekano wa kupata si wagonjwa wote, gharama ya madawa ya kulevya ni ghali sana na inapatikana tu nje ya nchi.

Matibabu ya watoto wenye ugonjwa Hunter wanapaswa kulipwa na serikali, lakini mamlaka alikanusha yao, kwa kuwa matumizi ya kila mwaka kwa kila mtu ni sawa na bajeti ya matengenezo ya kliniki kwa ujumla. Lakini matibabu ya watoto hawa kwa maisha, inaweza kulinganishwa na ugonjwa wa kisukari matibabu wakati mtu daima inahitaji insulini. Kila mtu anajua kwamba bila insulini kisukari si kuishi kwa muda mrefu, hali hiyo na kwa ugonjwa huu. Wazazi ambao bado kwa namna fulani kusimamia na kupata dawa (wadhamini, upendo), wanasema kuwa mtoto ni kupata bora, kuanzia kutembea tena na kuishi zaidi maisha ya kawaida.