Cornelia de Lange syndrome: picha, sababu, dalili, utambuzi, ubashiri, umri wa kuishi, matibabu

Wengi shule biolojia masomo kumbuka kuwa maelezo ya kijeni huambukizwa kutoka kwa baba na mama ya watoto wao, ni katika jenomu ya binadamu lina jozi 23 ya kromosomu. Ina kuhusu 28,000 jeni, kila mmoja ina jukumu muhimu katika malezi ya mwili wa binadamu. mabadiliko Mutational tu mmoja wao inaweza kumfanya Cornelia de Lange syndrome, mbaya sana, na mara nyingi na kabisa ugonjwa mbaya, mara nyingi kusababisha kifo. Waandishi wengi wanasema kuwa wale wanaosumbuliwa na ugonjwa wa hii huna nafasi. Hata hivyo si kukata tamaa, kwa sababu sayansi ya kisasa na dawa ya kujenga miujiza ya kweli.

Asili ya jina

Cornelia de Lange syndrome ilikuwa jina baada yake kuelezea kwa kina daktari wa watoto iitwayo Cornelia de Lange, katika 30s ya karne ya ishirini walioishi na kufanya kazi katika Uholanzi. Yeye ni katika mazoezi yake aliona 5 hali kama hizo, mara ya mwisho wasichana wawili tu ambao hawakuwa ndugu zao. Mwaka 1933, Kornelio alichukua maelezo ya kina na mwisho wa uchunguzi wake. Lakini mapema (katika 1916) ni ugonjwa huo wametambuliwa na kuelezea kwa kina daktari Mjerumani W. Brahman, hivyo mara nyingi kutumia jina la dalili Brahman - Lange. Aidha, jina la kawaida ya ugonjwa wa Amsterdam, kama mji kumbukumbu watoto watatu tu, ambao walikuwa kupatikana ugonjwa huu. Majina yote tatu - ni moja na ugonjwa huo. Ni kupatikana katika kila bara, watu wa jamii zote na makabila, na frequency sawa katika wavulana na wasichana sawa. Kwa karibu miaka mia moja tangu maelezo ya kwanza, sisi alisoma kwa kina kesi 400 za ugonjwa huu.

Mapungufu ya kichwani na ngozi

syndrome Cornelia de Lange inaweza kuwa watuhumiwa kutoka dakika ya kwanza ya maisha ya mtoto. Dalili za msingi:

1. uzito Chini ya kuzaliwa (takriban 2/3 ya kawaida).

2. Mapungufu ya fuvu:

- mikrosefali (fuvu takriban 10% chini ya kawaida (98% ya wagonjwa);

- brachycephaly (kuongezeka kwa mwelekeo transverse (upana) ya fuvu jamaa vipimo yake longitudinal);

- kupunguza ubongo wa kichwa.

Zaidi ya nusu ya watoto wachanga aliona kuongezeka pilosity nyuma, na wakati mwingine mwili mzima. ngozi ya watoto wachanga ni wastani 2/3 cyanotic muundo na mishipa nzuri viewable (marbling ya ngozi), lakini dalili hii si muhimu katika utambuzi wa ugonjwa huu.

anomalies usoni

Kasoro juu ya uso wa mtoto mchanga ni vigezo wengi mahiri kutambua Cornelia de Lange Syndrome. Picha ya mtoto juu inaonyesha wazi hili. kupotoka kutoka kanuni zinazokubalika ni:

- vizuri hufafanuliwa kama nyusi inayotolewa, vinavyokutanika katika daraja (99% ya kesi);

- nzuri, kope za, mara nyingi recurved (99%);

- ndogo pua, ambayo pua jitokeza mbele (88%),

- pana na sunken pua daraja (88%),

- mdomo kwa pembe dari (94%);

- umbali unconventionally kubwa kati ya pua na midomo;

- chini ya kuweka masikio;

- hypoplasia (hypoplasia) ya taya ya chini (84%);

- chini sana iko juu ya paji la uso na / au Nape wa mpaka wa nywele (94%).

kupotoka juu juu ya uso watoto wachanga inaweza kuhudhuria wote au inaweza chache tu.

Mapungufu ya viungo vya ndani

Hypoplasia (maendeleo duni), na misukosuko kiafya katika malezi ya viungo vya ndani ni hatari kubwa kwa maisha ya watoto ambayo imetambuliwa syndrome Cornelia de Lange. Utambuzi ni pamoja MRI, X-ray, ultra sound, rhinoscopy, uchambuzi cytogenetic na mbinu nyingine ya kisasa.

Katika ugonjwa huu unaweza kuzingatiwa:

- choanal atresia, au kwa urahisi zaidi, kizuizi cha pua cavity (ugonjwa huu ni kabisa si kushikamana na ugonjwa de Lange na urahisi kutambuliwa kwa jinsi mtoto ni kinga au kwa njia ya uchunguzi);

- kasoro katika muundo wa moyo (mishipa inaweza kusababisha ulemavu, valves, kishinda);

- ugonjwa utumbo (cecum zinazohamishika, baadhi ya wengine);

- kasoro ya mfumo wa urogenital (takriban 50% ya wagonjwa);

- cyst kwenye figo, hydronephrosis,

- ugonjwa katika ubongo tishu (convolutions dysplasia, aplasia ya corpus callosum na wengine);

- ya juu sana au ufa kaakaa,

- cryptorchidism.

Kwa mara nyingine, si lazima kuwa na mtoto mgonjwa walihudhuria kila ya kasoro juu ya viungo vya ndani.

Mapungufu ya mfumo wa musculoskeletal

Watoto wachanga wanaweza kuwa kiungo kasoro, uti wa mgongo, thorax, ambayo pia ugonjwa wa Cornelia de Lange Syndrome (picha za watu wenye ugonjwa wa ni iliyotolewa katika makala).

Baadhi kasoro ni wazi mara moja. Nazo ni:

- Kutokana na kukosekana kwa vidole moja au zaidi;

- fused vidole (kwa kawaida hupatikana kwa miguu);

- deformed mgongo na / au kifua.

Na mtoto kukua kuwa kupotoka muhimu kabisa ifuatayo:

- ukuaji ulemavu (katika baadhi ya kesi, dwarfism);

- hypoplasia, kiungo kufupisha;

- mikono ndogo na miguu,

- fupi mno shingo;

- kupunguza uwezo wa kiwiko bend, unbend (contracture).

upungufu wa neva na magonjwa ya viungo vya hisi

Kwa bahati mbaya, kuna matatizo mengine mengi kwa watoto ambao wametambuliwa na "dalili Cornelia de Lange." Dalili zinazohusiana na hali ya mishipa ya fahamu ya watoto, inaweza kuwa:

- watoto wachanga kunyonya listlessly, mara nyingi matapishi,

- kutembea chini na shughuli za kimwili,

- misuli hypotonia (misuli tone ni dari, hakuna nguvu katika mikono na miguu);

- mara kwa mara tukio la kifafa.

Watoto wenye ugonjwa de Lange una matatizo na kusikia na kuona na hotuba. Wengi wao kusema kidogo au hakuna kusema katika umri wowote. Wazazi kumbuka kuwa zaidi ya watoto kueleza tamaa zao ishara. Vision ni matatizo kama:

- strabismus,

- myopia,

- astigmatism,

- kudhoufika ya ujasiri optic.

maendeleo ya kiakili

Cornelia de Lange syndrome pamoja na kila matatizo mengine ya afya na kusababisha ulemavu wa akili, ambayo ni sherehe katika karibu kila mtoto mgonjwa, na katika 80% ya kesi ni kukutwa baa au udhaifu. Hata hivyo, kuna watoto na de Lange Syndrome wanaohudhuria zinazowahusu kwa mara na shule. Inategemea ni ya aina mbili za ugonjwa wametambuliwa. kwanza inaitwa classic, ambapo kuna tofauti nyingi katika malezi na uendeshaji wa viungo vya ndani, upungufu wa nje na hutamkwa ulemavu wa akili. Aina ya pili ni conventionally kuitwa lubricated. Wakati aliona baadhi abnormalities nje, kuna baadhi ya matatizo na viungo vya ndani, lakini maendeleo ya akili ya kuchelewa mpaka.

Kama wazazi ripoti watoto wenye ugonjwa de Lange katika umri wowote, wala kuomba choo, mara nyingi kukabiliwa na kuwasha kama kufanya mbalimbali ya hatua ya kawaida ya afya watoto: mara kwa mara machozi karatasi, na yake, kuharibu kila kitu iko katika mikono yao, wakati wote na hoja katika mduara . Hatua hizo ni watoto kama wao shwari.

sababu za ugonjwa

Ilichukua karibu miaka mia moja tangu wakati wakati ilikuwa ya kwanza ulielezwa na syndrome Cornelia de Lange. sababu za ugonjwa wakati huo tuligundua. Hizi ni mabadiliko katika jeni. idadi kubwa ya kesi kumbukumbu katika mabadiliko katika kromosomu 5, kwa usahihi katika NIPBL gene, ambayo iko katika bega lake, "p." asilimia ndogo ya syndrome de Lange kumbukumbu kwa watu wenye mutation ya kromosomu 1A protini (aitwaye SMC1A gene), na kesi moja ni alama ya mabadiliko katika protini kromosomu kuitwa gene SMC3. Hata hivyo, sababu za mabadiliko haya gene bado ziko katika hatua ya nadharia na nadharia tete.

Inaaminika kwamba wanaweza kusababisha maambukizi katika mimba, hasa katika miezi mitatu ya kwanza, baadhi ya dawa za kulevya, advanced umri baba wa mtoto au umri wajawazito zaidi ya miaka 35, pamoja na ndoa za kati ndugu zao.

Lakini hakuna sababu hizi si fulani, na 100% husababisha mabadiliko ya maumbile.

Nadharia tete nyingine ni kazi nje kuwa Cornelia de Lange syndrome hurithiwa, lakini zaidi ya nusu ya wagonjwa alisoma ugonjwa huu alionekana sporadically, kwa mara ya kwanza katika mbio.

Cornelia de Lange Syndrome Utabiri

Inaaminika kuwa ugonjwa huu ni nadra sana. data sare, na kasi ambayo hutokea, la. Baadhi ya vyanzo kudai kwamba mtoto mgonjwa wa 10 000 waliozaliwa hai, wengine kuwa moja kwa 100 000, na wengine wanaitwa namba mbalimbali katika masafa haya. Kama unafikiri kuhusu hilo, siyo kidogo. Kwa mujibu wa takwimu za kila siku duniani kuzaliwa watoto kuhusu 370 elfu. Hiyo ni, kama wewe kuchukua hata takwimu ya chini kabisa, kila siku ya kuzaliwa kuhusu watu 4 ambao wametambuliwa Cornelia de Lange Syndrome.

Ni watu wangapi kama kuishi, inategemea mambo mengi, ambapo ni kiasi cha upungufu wa ndani chombo, kugundua yao kwa wakati na ubora wa zinazotolewa madhara ya matibabu. Kama mtoto wako ana ugonjwa wa viungo vya ndani kinyume na maisha, yeye ni kufa katika mwezi wa kwanza baada ya kuzaliwa. Kama upungufu wa viungo vya ndani ni madogo au mtoto wakati ilitolewa upasuaji, kipindi cha maisha inaweza kuwa kwa muda mrefu sana. Kuchanganya utabiri na ukweli kwamba mwili wa wagonjwa na ugonjwa wa de Lange haina uwezo wa kutoa kuhimili magonjwa ya kawaida, kwa mfano ya virusi, na vigumu kupambana nao.

matibabu

waandishi wengi na vyanzo kudai kwamba hakuna njia ya kutibu mtoto ambaye ni kukutwa syndrome Cornelia de Lange. Matibabu ni kupunguzwa na upasuaji (ikiwa kuna dalili), kwa kuchukua vitamini, nootropics (athari kwa kazi ya ubongo), anabolic steroids, kufanya sedation. Hata hivyo, katika wakati wetu wa teknolojia kuu inaweza kuwa kama si kabisa kuondokana na ugonjwa, ambayo kwa kiasi kikubwa kupunguza udhihirisho wake. Inahitaji imani katika mafanikio, unajidhihirisha uvumilivu na fedha, kwa sababu matibabu ni ghali. Hapa ni mawasiliano wa kliniki na vituo wanaokamatwa kusaidia:

1. Kiev. Kisayansi na kimbinu Center "Ukweli", iliyoko barabara ya Williams, ujenzi wa idadi 4. Simu: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Hapa ni kazi njia Ulyany Luschik, kuna mengi ya maoni chanya.

2. Moscow, Solntsevo. Center kisayansi na Vitendo ziko juu ya barabara ya marubani, ujenzi wa idadi 38. Simu: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Kuna mengi ya kitaalam kuwa watoto wenye ugonjwa de Lange baada ya matibabu katika kituo hiki inakuwa bora zaidi.

3. Israel. Center biocorrection yao. (Gharama ya matibabu kutoka 10 elfu katika. E.) Vasilyeva. Simu: 972-352-333-89.

Kwa watoto na utambuzi wa "Cornelia de Lange Syndrome" kuishi kwa kiasi kikubwa hutegemea huduma ubinafsi wa watu yao ya kwanza, kwa sababu ya kujihusisha na wagonjwa kama haja karibu kila dakika. mara nyingi sana kupatikana matokeo mazuri ya tiba ni kupunguzwa au kupunguzwa kwa sifuri, ukiacha matibabu, au tu kwa sababu kuna kuugua tena.

Maoni kutoka kwa wazazi, matokeo mazuri katika matibabu ya watoto wao kutoa kinesitherapy, maalum ukarabati mpango wa kuogelea na dolphins katika Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, madarasa ya muziki, mwanga tiba.

kuzuia

Ni vigumu kwa majadiliano juu ya hatua ya kuzuia ugonjwa huo, sababu ambazo ni haijulikani. Kutokana na sababu imara kwamba inaweza kusababisha mabadiliko katika ngazi ya maumbile, inaweza kuwa vyema:

- ili kuzuia mimba za watoto na ndugu damu

- kuwa na wasiwasi wa uzazi marehemu na kuwa baba;

- wakati wa ujauzito, hasa wakati wa miezi ya kwanza, kwa kuchukua hatua zote ili kuepuka maambukizi ya virusi na katika tukio la ugonjwa wa kuchukua dawa tu baada ya kushauriana na daktari wako.

Juu ya msingi wa masomo ya wagonjwa na ugonjwa wa Cornelia de Lange madaktari huwa na kuamini kwamba katika familia moja inaweza re-kuzaliwa mtoto mgonjwa katika 2% ya kesi, na katika familia ambazo baba au mama, kuna baadhi ya dalili za ugonjwa wa de Lange, mtoto mgonjwa anaweza kuzaliwa katika 25% ya kesi. Kwa hiyo, wanawake wote wako katika hatari inapaswa kupokea kina utambuzi kabla ya kujifungua, hasa kwa kuangalia kwa serum Papp protini. Kama siyo, kuna uwezekano mkubwa sana wa kupata mtoto na ugonjwa wa Cornelia de Lange.