Williams Syndrome ( "uso Elf"): sababu, dalili, tiba

Williams Syndrome, sababu, utambuzi, matibabu ambayo yatazingatiwa katika makala hii, ni nadra sana kuzaliwa kasoro, sababu halisi ya ambayo bado hazijaweza unravel watafiti. Alikuwa jina kwa heshima ya J. cardiologist. Williams, ambaye alieleza kwa kina mwaka wa 1961. Lakini jina la kwanza, kwa sababu ya tabia ya kuonekana kwa wagonjwa, mara nyingi kuongeza mwingine "uso Elf."

Kwa sababu ya yale yanaendelea ugonjwa

Williams Syndrome ( "uso Elf") - ni ugonjwa maumbile kuhusishwa na upungufu katika kromosomu kijusi. Yaani, na kupoteza sehemu (ufutaji) saba kromosomu. waliopotea kinachojulikana "muda mkono wa kromosomu" ina kuhusu 26 jeni zinazohusiana na tabia ya sifa za ugonjwa (ingawa hii bado wengi wao kuwasiliana na zilizopo katika dalili za ugonjwa).

Licha ya ukweli kwamba sehemu kuharibiwa ya kromosomu ni jeni kuwajibika kwa jinsi itakuwa kuendeleza na kuendesha ubongo, pia kuna jeni ajili ya awali ya protini elastin. Na hii inaongoza kwa ukweli kwamba watoto wenye ugonjwa ilivyoelezwa kutokea si tu tabia, akili na kisaikolojia matatizo, lakini pia upungufu wa mishipa, na kuzaliwa na ugonjwa wa moyo (stenosis ya aota na ateri ya mapafu, ambayo yanaweza kutokea mmoja mmoja au kwa pamoja) .

Ni jinsi gani ya wagonjwa na ugonjwa wa Williams

Muonekano wa watu wametambuliwa na Williams ( "Watu Elf") syndrome ni sifa ya vipengele maalum:

• wana macho chini ya kuweka, akizungukwa na kope kuvimba (ambayo ni hasa liko wakati mtu anacheka);
• mdomo mkubwa na midomo kamili na overbite;
• pana sana usoni hadi
• short pua, na gorofa pua daraja na pande zote Blunt ncha;
• kidevu kidogo alisema,
• chini ya kuweka masikio;
• mbonyeo nyuma ya kichwa;
• mkali macho bluu (eyeballs, pia, kuwa na tint kibluu)

sauti ya wagonjwa hawa kwa kawaida huwa chini na Husky.

Lakini si wote wa makala haya inaweza kupatikana katika mtu mmoja. Ni kutosha kwa kuwa na vipengele kawaida matatu kwa ajili ya utambuzi sahihi ya ugonjwa huo.

Jinsi ya kutambua ugonjwa Williams ( "uso Elf")

Mbali na kuonekana tabia, kati ya wagonjwa na ugonjwa wa Williams na hasa alama ya maendeleo ya kazi ya juu wa neva, ambayo kutoa kupanda kwa makala maalum katika akili.

1. Ukiukaji wa hisia ushirikiano (mchakato ambapo mfumo mkuu anapata ishara kutoka tactile, vestibuli, kunusa, kuona, ladha na kusikia). Katika hali hii, sauti unyeti ni kuongezeka kwa wagonjwa.
2. Wagonjwa ni msukumo na kwa urahisi tukutika, sociable sana (wakati mwingine hata obsessively), hali zao ni imara (katika dawa kipengele hiki ni maelezo kama lability hisia).
3. Wao aliona kuongezeka wasiwasi, hofu imeingia zote mpya.
4. Sifa ya matatizo ya sauti matamshi uwezo (lugha expressive) na mtazamo wa kweli hayo (matamshi ya kuvutia).
5. Wakati wa mafunzo, wagonjwa hawa liko matatizo na digestion na shughuli hisabati.

Kwa njia hii inajidhihirisha ulemavu wa akili katika watoto hawa, inaonekana isiyo ya kawaida. Maneno yao ni kawaida vizuri maendeleo umri wao, zenye hisia na hisia za rangi, kwa kuongeza, wao aliona talanta za wazi za muziki: lami kamili, maana kubwa ya rhythm na kamili ya kumbukumbu ya muziki. Wanaweza kukabiliana na wakati painstakingly mrefu kucheza vyombo vya muziki au kusikiliza kazi, lakini vigumu kuzingatia mambo mengine yoyote.

Hasa saikolojia ya wagonjwa na 'syndrome Elf "

Moja ya sifa bora ya "Elf" ni udamisi yao. Watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa wa hii, bila hofu ya inakaribia mgeni, kwa urahisi wazi huruma na daima tayari kusaidia. Wao hotuba kijito mropoko, wao ni tabasamu na kirafiki. watafiti kueleza kipengele wa specifics ya amygdala ya ubongo wa mwili, kwa sababu ya ambayo watu hawa ni nyeti sana kwa wema kujieleza ya interlocutor, na matata mimicry tu hawatambui.

Kama mtoto wako wametambuliwa "uso Elf" (Williams syndrome), unajua - itakuwa moja kwa moja naive mtoto ambaye anaweza kuzingatia hali na kukabiliwa na wajinga. Lakini kushindwa wasomi wenzake, atakuwa kinyago shughuli kama kiasi salama matusi na tamko nzuri, ingawa mara nyingi watoto hawa kusema inappropriately, kuvunja kipengele semantic yaliyotangulia.

chache makala ya kuvutia zaidi ya "Elf"

Watafiti kusoma Williams ( "uso Elf") syndrome, sababu, dalili za ugonjwa, iligundua kuwa watu wanaosumbuliwa na hivyo kuwa na kuchagua uliokithiri katika mtazamo wa habari Visual kupokelewa.

Kwa hivyo, ikiwa kuonyesha hii mgonjwa picha baiskeli na kutoa redraw picha, kisha yeye kufanya hivyo kwa usahihi mkubwa, bila kukosa undani moja. Kweli, usukani, magurudumu na pedals ni walilazimika juu karatasi nzima. Lakini kazi hiyo unahitaji kufanya na picha ya uso wa mtu, atakuwa kupanda, kutunga, kwa kuongeza, picha si mbaya zaidi kuliko mwanasaikolojia nzuri ya kufahamu asili ya mwanadamu.

Magonjwa ambayo kuongozana "dalili Elf"

Kwa bahati mbaya, ugonjwa "uso Elfa" (Williams syndrome) ni wazi katika aina ya upungufu kuandamana ugonjwa msingi. Hivyo, kwa watoto walio na ugonjwa huu huwa na meno kuibuka marehemu, lakini kwa watu wazima wao kuangalia vidogo na nadra. Mbali na hilo, wagonjwa kuwa na tabia ya kuoza, kuvunjwa kuumwa, na ngozi nyepesi kujikunja mashavu iliyopita.

Watoto wenye ugonjwa jina katika miaka ya kwanza ya maisha ni duni kwa kupata uzito na kukua polepole, lakini baadaye wengi wao ni kamili na tofauti mwili looseness. Kabla ya mwaka malyshi- "elves" ni mateso kutoka giprekaltsiemii ambayo yanaendelea kutokana na kuongezeka kwa ngozi ya kalsiamu kutoka matumbo.

Kwa wagonjwa watu wazima inaweza kuchukuliwa kipengele tabia, na X-umbo miguu kuuliza, nyembamba thorax, kiuno chini na shingo vidogo. Williams Syndrome ( "uso Elf") mara nyingi unaambatana na mabadiliko makubwa ya viungo, ambayo ni wazi katika razgibaemosti yao iliongezeka na flatfoot na kiguu. Na kupatikana ukiukwaji mbalimbali ya mfumo wa musculoskeletal. Mara nyingi kitovu na kinena ngiri, kwa baadhi ya wagonjwa - kuzaliwa dislocation ya hip.

Jinsi ni "Elf syndrome"

Wagonjwa na uchunguzi wa "Williams syndrome (Elf mtu)" matibabu ya kupokea tu tiba dalili, kwa kuwa magonjwa ya maumbile siku hizi hawana tiba maalum.

Kwa ajili ya watoto waliolazwa katika hospitali na hypercalcemia kali, glucocorticoids kusimamiwa ( "haidrokotisoni") na wagonjwa watu wazima kwa kawaida kupendekeza ufuatiliaji kuendelea na ngazi calcium katika damu na ulaji wa vitamini D, ambayo chini ya ushawishi calcium cha kuongezeka.

Watoto wenye ugonjwa aitwaye inahitaji vikao kuimarisha na mwanasaikolojia. Kuwasiliana na watoto wenye afya pia ni kwa ajili ya wagonjwa haya muhimu sana, kwani inajenga mwenendo chanya katika maendeleo kwa ujumla kwa ajili yao.

mtazamo

Wagonjwa waliotambuliwa kuwa na Williams ( "Face Elf") syndrome, huwa na kuishi kidogo chini ya watu wa kawaida. Wataalam sifa hii na kiasi kikubwa cha calcium katika damu, entailing ukalisishaji mwanzo za mishipa na misuli ya moyo. Na katika 75% ya wagonjwa pia kuwa nyembamba ya aota tu juu moyo ambayo inahitaji upasuaji wakati mwingine. Kwa njia, kutokana na hatari kubwa ya ugonjwa wa moyo aitwaye wagonjwa ilipendekeza mara kwa mara kuangalia-ups.