Potter syndrome: sababu, dalili, utambuzi

syndrome Potter inaitwa kasoro kubwa ya mchanga. Tabia kuanza na ufafanuzi wa makosa haya.

Potter Syndrome ni nini?

Potter ya syndrome - kuzaliwa kasoro ya kijusi, ambapo mbali kabisa figo, ambayo ni matokeo ya kupunguza kiasi cha maji amniotic.

Kutokana na uhaba wa maji ni compression ya kijusi tumboni. Watoto pia aliona mapafu zile za, mfano makunyanzi ya uso na kunyongwa fuvu, deformed viungo.

Mwaka wa 1964 godu Potter discloses maendeleo kasoro alikuwa na sifa agenesis (ukosefu wa) wote fetal figo au aplasia (kukosekana kwa chombo au mwili wa vitu), pamoja na upungufu usoni. syndrome huu unajulikana katika maandiko ya matibabu pamoja na ugonjwa wa Potter na figo agenesis 2, figo-usoni Grosse syndrome, usoni figo dysplasia.

syndrome Potter katika kijusi: Sababu

aetiology (asili) syndrome bado kueleweka kikamilifu. Katika 50% ya kesi ilibainika kuwa abnormality msingi hudhihirishwa kutokana na ukosefu wa maji amniotic (fetal maji) katika mwanamke mjamzito. Compression ya mfuko wa uzazi fetal inaongoza kwa maendeleo ya anomalies figo uso (flattening na flattening), moyo, rectal, sehemu za siri, uvimbe (hypoplasia), ncha (kiguu).

Potter syndrome hutokea kwa watoto wachanga, watoto chini ya umri wa miezi michache, angalau - kwa watoto wakubwa zaidi ya mwaka mmoja, na mara nyingi zaidi katika wavulana. Matukio ya kasoro :. Waliozaliwa 1 kwa elfu 50.

utafiti wa wazazi

Je, ni dalili za ugonjwa wa huambatana na Potter katika kijusi? Kubwa nyeupe figo - hii ni nini kinaweza kuonekana kwenye ultrasound. agenesis Hii inaweza kuwa dominantly kurithi (urithi mzazi wengine hawawezi kuzuia yake), yaani haina uhusiano na kiasi cha maji amniotic. Moja ya wazazi inaweza kuwa maendeleo duni au kutokuwepo kwa moja ya figo, ambayo inaweza kupuuzwa katika mitihani ya matibabu mapema.

Figo agenesis hurithiwa dominantly, ambayo ina maana kwamba kuna 50% uwezekano wa kuzaliwa wa kijusi, ambayo itakuwa aliona dalili Potter.

Potter syndrome na asilimia 75 ya uwezekano yanaweza kutokea kwa mtoto wakati wazazi wake kupatikana mabadiliko katika PKHD1 gene. Inatokea kwa wastani mtu 1 kati ya 50 watu. Mabadiliko hayo wala kusababisha maendeleo ya haraka ya kasoro katika vyombo vya habari, wanaweza kwa miongo kupitishwa kutoka kizazi hadi kizazi.

hatari ya kuzaliwa kwa mtoto na ugonjwa wa inaweza kujitokeza Potter urithi wa mutations na wazazi wote wawili. Kama mimba mabadiliko ya maumbile itakuwa kupita tu baba au mama, pamoja na nafasi asilimia 50 yeye kuzaliwa na afya. 25% ya watoto hawana kurithi PKHD1 mutation kutoka kwa wazazi, kuwa mabadiliko yoyote katika ngazi ya maumbile.

syndrome simptomatolojia

syndrome Potter katika uchunguzi kijusi inaonyesha dalili zifuatazo:

• mapengo nyembamba sana karne;
• tabia mitaro chini ya mstari wa karne,
• mandibular hypoplasia (mikrognatsiya);
• gorofa pua,
• umbali abnormally kubwa kati ya viungo vya vilivyooanishwa (kama vile macho) - hypertelorism;
• mbonyeo epicanthus ( "Mongolian mara") - mara ya pekee kwenye kona ya ndani ya jicho, kifuniko kinundu machozi;
• usiokuwa wa kawaida na sura laini masikio kubwa.

disinfection

Wakati mtoto kuzaliwa dalili kuu - hatari ya kupumua dhiki, ambayo inajidhihirisha na dakika ya kwanza ya maisha ya kujitegemea. Kufanya uingizaji hewa ngumu pneumothorax (hewa Bubbles katika eneo pleural kwamba kuzuia mwanga mdundo harakati).

Kwa bahati mbaya, idadi kubwa ya watoto wachanga wametambuliwa na ugonjwa wa mfinyanzi kufa saa chache baada ya kuzaliwa. Wakati aina nyepesi zinazohusiana digestivnogo (utumbo) njia - urogenital cloaca (kiwanja cha haja kubwa na urogenital duct katika moja), hakuna utoboaji wa mkundu (usajili sahihi) - ni kutumika upasuaji.

Surviving syndrome mtoto Potter

Mwaka 2013, vyombo vya habari taarifa juu ya msichana mchanga Abigail Butler, binti ya Mjumbe wa Baraza la Marekani Baraza la Wawakilishi, Republican Congresswoman Jaime Herrera Beutler. mtoto alikuwa na uwezo wa kuishi na ugonjwa wa hii kwamba kuzuia kazi ya kawaida ya mfumo wa upumuaji.

Wakati wa mwezi 5 ya mimba, mwanamke kujifunza kwamba msichana haina kusimama nje kutoka kwa mkojo kwa kukosekana kabisa kwa figo. Sababu yake ni uhaba wa maji amniotic katika mimba Jaime Herrera Beutler. Pamoja hitimisho la madaktari alitangaza kesi hii mbaya, mwanamke na mume wake aliamua kuendelea mimba. Ili kufidia kiasi kidogo cha maji amniotic katika uterasi Jaime kusimamiwa chumvi maalum. John Hopkins - daktari ambaye aliimba tiba, hakuweza kabisa kuhakikisha wanandoa, kwamba matibabu itasababisha matokeo ya kuridhisha.

Lakini 15 Julai 2013 Little Abigail alizaliwa hai. kumbukumbu ya mama, msichana hakuwa na kulia wakati wa kuzaliwa, lakini baada ya muda akaanza kulia - mapafu ya mtoto kazi. Baada ya kuzaliwa, alikuwa mara moja kuhamishiwa usafishaji damu - mfumo ambao kabisa nafasi figo kinachoonyesha bidhaa za kimetaboliki mwilini. Mwaka mmoja baadaye, yeye ni kubadilishwa kwa figo wafadhili.

nafasi kwa kuzaliwa kwa kuishi mtoto syndrome Potter na mafanikio yake baadae ukarabati katika hali ya hali halisi ya kisasa bado ni kuchukuliwa miujiza. Kwa hiyo, madaktari kusisitiza juu ya utoaji mimba katika uchunguzi wa kijusi kama kasoro. Mfano Abigail Butler hawawezi kutia moyo, lakini ni muhimu kuelewa kwamba ni hivyo kipekee.