Neurofibromatosis kwa watoto: dalili, utambuzi, matibabu

Neurofibromatosis ni ugonjwa hereditary, ambayo ni sifa ya kuonekana kwa uvimbe. Kama kanuni, wengi wao na sifa ya tabia hatari. Uvimbe inaweza kuwa za ndani kwenye ngozi, katika ubongo au uti wa mgongo, neva na viungo vingine. Tiba maana yake na kuondolewa upasuaji neoplasm na baadae matatizo ufuatiliaji. Kabisa mara nyingi hupatikana kuwa Neurofibromatosis kwa watoto. Dalili katika kila kesi inaweza kutofautiana kwa kiasi fulani. Hata hivyo, madaktari kutofautisha kundi zima ishara ya kliniki ya tabia ya ugonjwa huo. Kuhusu yao na mbinu kuu ya matibabu ya ugonjwa huu kwa wagonjwa vijana sisi kuelezea katika makala hii.

Maelezo ya ugonjwa

Neurofibromatosis ni kuchukuliwa ugonjwa maumbile kwamba ni urithi. Ni sifa kwa maendeleo ya ubongo / kasoro uti wa mgongo, ngozi, baadhi ya viungo vya ndani na mfumo wa neva.

ugonjwa Neurofibromatosis hudhihirisha tumor malezi. Wakati uvimbe kuongezeka kwa ukubwa, wanaweza kuvunja juu ya viungo muhimu, na hivyo kuchochea maendeleo ya matatizo kuhusiana na afya.

Neurofibromas (uvimbe) kwa kawaida hufanyika katika utoto, bali wakati wa kubalehe. kwanza ishara ya kliniki ni giza matangazo. Wao si akifuatana na maumivu au kuwasha. spots kahawia inaweza kuwa za ndani kabisa mahali popote katika mwili, ikiwa ni pamoja na armpits na kinena eneo.

Kulingana na wataalamu, mara nyingi benign neurofibromas asili tofauti,% 5 tu kati yao ni wazi kwa mchakato wa mabadiliko neoplastic, yaani, malignant kuzorota. Hata hivyo, ukuaji hata benign mara nyingi kubeba tishio kwa mwili. Jambo ni kwamba baada ya muda wao kuongezeka kwa ukubwa, kusumbua kazi ya kawaida ya viungo vya mmoja wa ndani.

Neurofibromatosis kwa watoto inaweza kuhusishwa na upungufu wa tishu mfupa. ukali wa ugonjwa hafifu au kali sana, na mwisho unahusu ulemavu.

sababu

Nini sababu Neurofibromatosis? sababu za ugonjwa huu, kwa mujibu wa wataalamu, ni kufunikwa katika 50% ya kesi ya maelekezo hereditary. Kuwa sahihi, ni sababu za maumbile huathiri baadhi ya mfumo wa neva seli (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). ugonjwa inajidhihirisha katika mfumo wa uvimbe mbalimbali kwamba kupata aina ya umri spots, koni chini ya ngozi. Wakati mwingine, huenda kukawa na matatizo ya mifupa. Aina hii ya usumbufu katika mwili na kuathiri neva uti wa mgongo.

Kwa upande wa ugonjwa maumbile yanaendelea sababu ni kulingana na aina ya kurithi kasoro gene. Kwa mfano, kama mzazi mtu gene kuharibiwa, nusu watoto wanaweza kurithi ugonjwa huu. Ni muhimu kutambua kuwa kiasi cha dhihirisho la ugonjwa huo ni moja kwa moja kuhusiana na ngazi upatikanaji wa jeni wenyewe.

Kwa upande mwingine, chanzo cha ugonjwa na mara nyingi hufanya jambo random, yaani hiari mabadiliko. Wanasayansi kuendelea sasa kikamilifu kusoma kwa utaratibu wa magonjwa kama vile Neurofibromatosis. sababu za ugonjwa huo katika suala la mabadiliko ya hiari sasa vigumu kueleza.

Ni muhimu kutambua kuwa ugonjwa ni kukutwa sawa kati ya wanaume na kati ya ngono haki. Hiyo ni kwa nini ni vigumu wanampa ngono.

Neurofibromatosis kwa watoto hutokea tu kwa sababu ya asili ya maumbile, kama mutation hiari - ni inayopatikana tu ugonjwa kwa wagonjwa zaidi.

uainishaji

Hivi sasa, ugonjwa kwa ujumla conventionally umegawanyika katika aina sita:

• Recklinghausen ugonjwa (Neurofibromatosis aina 1) hutambuliwa katika 90% ya kesi. Kwa aina hii ni sifa ya maendeleo ya uvimbe benign, matangazo pigmented ngozi, upungufu mfupa na mabadiliko katika iris.
• Neurofibromatosis aina 2 ni sawa na dalili za kliniki katika Aina ya kwanza, lakini kasoro ngozi si hivyo kuonekana. Katika hali hii, ugonjwa wazi katika aina ya mbalimbali neuromas ubongo na uti wa mgongo, na pia ujasiri auditory. Uvimbe wa mfumo mkuu wa neva, kama sheria, ulioanzishwa kati ya 20 na 30 miaka ya maisha.
• Aina ya tatu ni sifa ya idadi kubwa ya neurofibromas, ambayo katika baadhi ya kesi kusababisha glioma ya ujasiri optic na uti wa mgongo.
• Aina ya nne vinginevyo inajulikana kama sehemu, kama katika kesi hii, patholojia unaathiri ngozi ndani ya nchi.
• aina ya tano na kukosekana kwa vidonda nodular, lakini uwepo wa matangazo pigmented wa rangi ya kahawa.
• Aina ya sita ya ugonjwa ni kukutwa katika wagonjwa zaidi ya umri wa miaka 20, lakini katika kesi hii, sababu za maumbile haina jukumu maalum.

Ni muhimu kutambua kuwa wagonjwa vijana, aina mbili tu za ugonjwa: Neurofibromatosis aina 1 Neurofibromatosis aina 2.

dalili

Kwa mujibu wa wataalamu, moja ya tatu ya wagonjwa kwa muda mrefu na hawezi mtuhumiwa mbele ya magonjwa. Mara nyingi, ugonjwa ni kukutwa katika utaratibu wa ukaguzi ujao. Madaktari wanasema kuwepo kwa vinundu vidogo chini ya ngozi.

tatu ya pili ya wagonjwa na ugonjwa Neurofibromatosis kuchunguza muonekano wa yoyote ya neva matatizo asili.

Watu wengi kujifunza juu ya uchunguzi wao tu baada ya ziara ya beautician. Brown spots kuonekana kwenye uso, nyuma na viungo. Ni ishara hii ya kliniki, kama sheria, na sababu ya rufaa kwa mtaalamu.

Ni muhimu kutambua kuwa tofauti kidogo wazi Neurofibromatosis kwa watoto. Dalili mara nyingi ni kutoka siku ya kwanza ya maisha. Hapa sisi ni kimsingi kuzungumza juu ya matangazo mbalimbali pigmented ngozi. Akiwa kijana, iligundua uvimbe kidogo cha ukubwa tofauti na maumbo. Aina hii ya neurofibromas inaweza kuwa tu mia chache au zaidi. Katika baadhi ya wagonjwa, kuna mabadiliko katika mifupa (scoliosis, hip ulemavu wa kasoro fuvu mfupa katika jicho).

Ni muhimu kutambua kuwa tumor inaweza kuenea kwa ujasiri yoyote katika mwili, lakini wengi hutoka kwenye seli wa mizizi ya neva. Katika hali hii, hawana sababu ukiukwaji wowote kubwa. Kama tumor moja kwa moja kuathiri uti wa mgongo, kuna hatari kubwa kwa afya ya mgonjwa.

Neurofibromatosis Recklinghausen (aina 1) kawaida inajidhihirisha katika umri mdogo. Ya ugonjwa huu na sifa ya malezi ya matangazo ya umri mwanga kahawia rangi. Jambo la kushangaza, wao pia inaweza kupatikana kwa watoto wenye afya kabisa. Kama zaidi ya tano maeneo hayo kwa mwili mduara wa mm 5 au zaidi ni muhimu kufanya huduma za ubainishaji ili kuondoa magonjwa kama vile Recklinghausen Neurofibromatosis.

Aina ya pili ya ugonjwa mara nyingi hutambuliwa kama kijana. Ni sifa kwa malezi ya uvimbe na kuathiri ujasiri auditory. Aidha, wagonjwa na mishtuko ya moyo, masikioni, maumivu ya kichwa na matatizo vestibuli.

uchunguzi

Katika nafasi ya kwanza kuthibitisha ugonjwa huu huhitaji uchunguzi wa afya, kama wazi dalili ya kliniki kuruhusu utambuzi sahihi. Hata hivyo, katika baadhi ya kesi, inahitaji uchunguzi zaidi. daktari lazima kuzingatia zilizotajwa hapo aina ya Neurofibromatosis kwa ajili ya utambuzi wa mwisho.

Magonjwa Recklinghausen ya imethibitishwa na uwepo katika mgonjwa wa angalau wawili wa makala yafuatayo:

• Lisch vinundu.
• Brown spots ya kahawia rangi na kiasi fulani cha kawaida.
• upungufu maalum ya mifupa.
• Mbili au zaidi neurofibromas.
• Kuzidisha pigmenti katika ubavu / groin eneo.
• uwepo wa ugonjwa huo katika jamaa wa karibu.

Kwa ajili ya utafiti wa kina zaidi ya uvimbe wa sasa daktari kawaida imemteua MRI, eksirei na CT scans. Radiografu ni muhimu kuchunguza ukiukwaji uwezekano wa mashine binadamu mfupa.

Kupata aina ya pili ya ugonjwa wa maana audiogram. Utafiti huu maalum ambao inakadiriwa ukali wa mjadala wa mgonjwa.

Bila kujali aina ya ugonjwa inapendekezwa kwa wote, bila ubaguzi, kinachojulikana uchambuzi wa Neurofibromatosis. Yeye ina maana peke kupima kawaida maumbile, ikiwa ni pamoja na kabla ya kujifungua. hatua ya mwisho - ni uchambuzi wa maji amniotic au chorionic villi.

Wakati na kitu gani kuitwa daktari

Awali ya yote ni lazima ieleweke kwamba matibabu ya ugonjwa huu mara nyingi kushiriki wataalamu kadhaa. Neurologist kuangalia vijana na subira na utoto, na baadaye alijiunga na madaktari wengine. Kama tayari zilizotajwa hapo juu, Neurofibromatosis ni ugonjwa kurithi ambayo inahusishwa na mabadiliko ya kromosomu fulani. Kwa hiyo, matibabu radical sasa kutoa madaktari hawawezi. Katika kesi ya haraka-inapita za ugonjwa kuna haja katika matibabu ya upasuaji kama neurofibromas zinakaa kwenye viungo vya ndani. Neurosurgeons katika mabega, kama sheria, kuwa wajibu wa vinundu uvimbe, ambayo pia ni kuondolewa.

Ni nini kinachopaswa kutibiwa

dawa ya kisasa inaweza kutoa njia ya msingi sana ya matibabu ya ugonjwa huu. Ndio maana madaktari huwa na kuagiza tiba dalili. Ni ina maana mapokezi ya baadhi ya makundi ya madawa ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") ili kurejesha mchakato metabolic katika mwili na kupunguza dalili ya kliniki ya ugonjwa kama vile Neurofibromatosis.

Matibabu ni maagizo na tu daktari kwa misingi ya mtu binafsi, kwa kuzingatia dalili maalum ya ugonjwa huo. Katika uteuzi wa tiba pia imezingatia matokeo ya uchambuzi wa maumbile, mwisho wa mifupa, ophthalmology na oncology.

Na mara nyingi zinahitaji haraka upasuaji. Ni muhimu kutambua kuwa kuondoa tovuti zote tumor inaweza kuwa nadra sana kutokana na kiwango cha maambukizi ya juu ya mchakato. Wakati mwingine, kuongeza required kipandikizi ngozi. dalili kuu kwa ajili ya upasuaji ni hii: maumivu makali katika eneo walioathirika, kati ya wafuasi nodi, donda ndugu, usumbufu wa vyombo vya muhimu. Katika upasuaji kuteuliwa ni nadra sana, kama kuna uwezekano mkubwa wa kuchochea Neurofibromatosis. watu tiba Matibabu haikubaliki.

Leo tunajua idadi kubwa ya matukio ya ugonjwa huu, ambayo hutokea kutokana na magonjwa mengine. Hiyo ni kwa nini ni muhimu sana asiondoke tatizo bila kushughulikiwa.

matatizo inawezekana

Kama tayari alibainisha hapo juu, unapaswa kuachwa bila kushughulikiwa watoto Neurofibromatosis. Matibabu lazima kwa wakati na waliohitimu. Vinginevyo, uwezekano mkubwa sana wa matatizo makubwa na kuathiri afya ya kiakili na ya kimwili ya mgonjwa vijana, ubora wake wa maisha. Wataalam kutambua yafuatayo matatizo iwezekanavyo:

• Shinikizo la damu.
• Kifafa (kuzingatiwa katika 40% ya kesi kwa watoto wenye aina ya kwanza ya ugonjwa).
• Uziwi.
• Hotuba ya matatizo ya.
• Scoliosis.
• Kuharibika maono.
• Kuchelewa maendeleo ya ngono.

Neurofibromatosis kwa watoto, dalili za ambayo imekuwa ilivyoelezwa hapo juu, inahitaji lazima kudumu ya usimamizi wa matibabu, kuzuia matatizo. daktari anaweza kupendekeza hatua za ukarabati kama ni lazima.

Hasara ya kusikia katika Neurofibromatosis Aina ya pili ni inachukuliwa kuwa dalili ya kuweka maalum kusikia implant. kifaa kuendelea kupeleka ishara za sauti kwenye ubongo inaruhusu mtoto kutambua sauti na kutambua hotuba.

kuzuia

Kwa bahati mbaya, madaktari wanaweza sasa kutoa ufanisi kuzuia ugonjwa huo. Jambo ni kwamba hatimaye sababu zake si alisoma. Wataalam tu kupendekeza kwa mara kwa mara kufuatilia afya ya mtoto, mara kwa mara ilisababisha yeye mitihani ya matibabu.

Wakati gani macho Neurofibromatosis

Kwa watoto, dalili za kwanza kutokea katika mfumo wa matangazo ya kahawia mwanga juu ya ngozi. Kama mtoto wako ana dalili hizi, ni muhimu kushauriana na wataalamu kutawala nje hii utambuzi yake.

Kama Neurofibromatosis tayari alithibitisha, lazima mara kwa mara kufuatilia hali ya mgonjwa kidogo, tumor malezi. Wakati ongezeko mwisho ni pia ilipendekeza kwa kuomba msaada waliohitimu.

jambo muhimu sana katika suala hili - kuchunguza ugonjwa mapema iwezekanavyo. Kwa mujibu wa takwimu, juu ya 60% ya watoto wenye utambuzi huu kuwa na dalili kiasi kali ya ugonjwa huo. Zaidi ya hayo, watu wengi hawana haja ya matibabu maalum.

Hivyo, ni wazi kwamba kabla ya muda usiogope kwa magonjwa hayo kama Neurofibromatosis kwa watoto. Picha ya wagonjwa vijana alionyesha wazi kwamba ugonjwa huu unaweza kuishi. Bila shaka, watoto wenye aina kali zaidi ya ugonjwa mara nyingi matatizo kutokea. Hata hivyo, kwa msaada wa mara kwa mara na msaada wao unaweza kusababisha uzalishaji sana, na muhimu zaidi, maisha ya furaha.