Mtoto ni chini - hii ina maana gani? Dalili na Dalili za Ugonjwa wa Down

Neno "chini" katika jamii ya kisasa mara nyingi hutumiwa kama tusi. Katika suala hili, mama wengi wenye moyo wenye kuzama wanasubiri matokeo ya ultrasound, hofu ya dalili za wasiwasi. Baada ya yote, mtoto katika familia ni mtihani mgumu, unahitaji shida ya kimwili na kisaikolojia. Hivyo ni nini Down Down syndrome? Ni ishara gani na dalili zake?

Je! Ni Down Syndrome?

Down Down Syndrome ni ugonjwa wa maumbile, ugonjwa wa chromosomal wa kuzaliwa. Ni pamoja na kupotoka kwa viashiria fulani vya matibabu na ukiukaji wa maendeleo ya kawaida ya kimwili. Ni muhimu kutambua kwamba neno "ugonjwa" halihusu hapa, kwani ni suala la seti ya vipengele vya sifa na sifa fulani, yaani. Kuhusu syndrome.

Kutajwa kwa mwanzo kabisa ya ugonjwa huo ilikuwa inaonekana miaka 1500 iliyopita. Ni umri huu unaohusishwa na mabaki ya mtoto mwenye dalili za ugonjwa wa chini unaopatikana katika necropolis ya mji wa Kifaransa wa Chalon-sur-Seon. Mazishi hakuwa tofauti na yale ya kawaida, ambayo inaweza kuhitimishwa kuwa watu wenye uvunjaji huo huo hawakuwa chini ya shinikizo la umma.

Down syndrome ilikuwa kwanza ilivyoelezwa mwaka 1866 na daktari wa Uingereza John Langdon Down. Kisha mwanasayansi alitaja jambo hili "Mongolism." Baada ya muda patholojia iliitwa jina baada ya upainia.

Sababu ni nini?

Sababu ambazo watoto walio na Down Down syndrome wanaonekana, ilijulikana tu mwaka wa 1959. Kisha mwanasayansi wa Kifaransa Gerard Lezhen alithibitisha hali ya maumbile ya ugonjwa huu.

Ilibainika kuwa sababu ya kweli ya ugonjwa ni kuonekana kwa jozi ya ziada ya chromosomes. Inaundwa katika hatua ya mbolea. Katika mtu mwenye afya, jozi 46 za chromosomes ziko katika kila seli, katika seli za ngono (seli ya kiini na seli za manii) kuna nusu yao - 23. Lakini wakati wa mbolea, yai na spermatozoon vinajiunganisha, seti zao za maumbile huchanganya na kuunda kiini kipya - zygote.

Hivi karibuni zygote huanza kugawanya. Wakati wa mchakato huu, inakuja wakati ambapo idadi ya chromosomes katika kiini tayari-na-kupasuliwa imeongezeka mara mbili. Lakini mara moja hutofautiana kwenye miti ya kinyume ya kiini, baada ya hapo imegawanywa kwa nusu. Na hapa inakuja kosa. Wakati wa chromosomes ya 21 inatofautiana, inaweza 'kunyakua' moja zaidi nao. Zygote inaendelea kugawanya mara nyingi, kijana hutengenezwa. Kwa hiyo kuna watoto wenye ugonjwa wa Down.

Aina za ugonjwa

Kuna aina tatu za ugonjwa wa Down, kulingana na vipengele maalum vya utaratibu wa maumbile ya matukio yao:

• Trisomy. Hii ni kesi ya kawaida, tukio lake ni 94%. Inatokea wakati usumbufu hutokea wakati jozi 21 za chromosomes hugawanyika wakati wa mgawanyiko.
• Uhamishaji. Aina hii ya syndrome ya Down ni ya kawaida, kwa 5% tu ya matukio. Wakati huo huo, sehemu ya chromosome au jeni nzima huhamishiwa mahali pengine. Vifaa vya maumbile vinaweza "kuruka" kutoka kwenye chromosome moja hadi nyingine, au ndani ya chromosome moja. Katika kuibuka kwa ugonjwa huo, vifaa vya maumbile ya baba vina jukumu la kuamua.
• Mosaicism. Aina ya nadra zaidi ya ugonjwa hutokea tu 1-2% ya matukio. Kwa ukiukwaji huu, baadhi ya seli za mwili zina kuweka seti ya kawaida ya chromosomes - 46, na sehemu nyingine - imeenea, kwa mfano. 47. Watoto walio chini ya magonjwa ya mosai wanaweza kutofautiana kidogo kutoka kwa wenzao, lakini wamepungua kidogo katika maendeleo ya akili. Kawaida ugonjwa huo ni vigumu kuthibitisha.

Udhihirisho wa syndrome

Kuwepo kwa ugonjwa wa Down katika mtoto ni rahisi kutambua mara baada ya kuzaliwa. Ni muhimu kuzingatia ishara zifuatazo:

• Kichwa cha ukubwa mdogo, kichwa gorofa;
• Gorofa uso, pua iliyopigwa;
• Chini ndogo, mdomo, masikio;
• Macho yenye uzi na tabia ya oblique;
• Mara nyingi kinywa hufunguliwa kidogo;
• Viungo vidogo, vidole, shingo;
• Tani ya misuli iliyo dhaifu.
• Mikindo ni pana na ngozi ya mzunguko (tumbili).

Mara nyingi, watoto wachanga wenye ugonjwa wa Down ni kutambuliwa na ishara hizi. Wanaweza kuamua si tu na mtaalamu, bali pia na mtu wa kawaida. Kisha ugonjwa huo unathibitishwa na uchunguzi wa kina na mfululizo wa vipimo.

Ni hatari gani ya ugonjwa huo?

Ikiwa familia ilizaliwa chini, unahitaji kutibu hili kwa makini. Kama kanuni, watoto hawa, pamoja na ishara za nje, hujenga patholojia kubwa:

• Ukiukaji wa kinga;
• Magonjwa ya moyo ya moyo ;
• Maendeleo yasiyo ya kawaida ya kifua.

Kwa sababu hizi, mtoto wa chini anaweza kukabiliana na maambukizi ya utoto, anaumia magonjwa ya mapafu. Aidha, ukuaji wake ni Kwa nyuma nyuma ya maendeleo ya akili na kimwili. Malezi ya kuchelewa kwa mfumo wa kupungua inaweza kusababisha kupungua kwa shughuli za enzyme na shida katika kula chakula. Mara nyingi mtoto wa chini anahitaji kazi kubwa ya moyo. Aidha, anaweza kuendeleza utendaji wa viungo vingine vya ndani.

Wakati mwingine ili kuepuka matokeo mabaya kusaidia hatua zilizochukuliwa kwa muda. Kwa hiyo, uchunguzi wa muda mfupi bado ni muhimu katika hatua ya maendeleo ya intrauterine ya mtoto ambaye hajazaliwa.

Vikundi vya hatari

Kwa wastani, matukio ya Down Down ni 1: 600 (1 mtoto kwa 600). Hata hivyo, viashiria hivi vinatofautiana kulingana na mambo mengi. Downs mara nyingi huzaliwa kwa wanawake baada ya umri wa miaka 35. Mzee mwanamke, hatari kubwa ya kuonekana kwa mtoto na kutofautiana. Kwa hiyo, ni muhimu sana kwa mama wenye umri wa miaka 35 kuwa na mitihani yote muhimu ya matibabu katika hatua tofauti za ujauzito.

Hata hivyo, kuzaliwa kwa watoto wenye Down Down syndrome hutokea kwa mama chini ya umri wa miaka 25. Inafafanuliwa kuwa sababu za hii pia inaweza kuwa umri wa baba, uwepo wa ndoa zinazohusiana na karibu, na isiyo ya kawaida, umri wa bibi.

Utambuzi

Leo unaweza kugundua ugonjwa wa Down tayari kwenye hatua ya ujauzito. Kile kinachoitwa "uchambuzi wa chini" kinajumuisha tafiti mbalimbali. Njia zote za utambuzi kabla ya kuzaliwa huitwa kabla ya kujifungua na kwa hali ya mwili umegawanywa katika makundi mawili:

• Inakaribisha - inashauri uingizaji wa upasuaji kwenye maji ya amniotic;
• Sio uvamizi - bila kupenya ndani ya mwili.

Kikundi cha kwanza cha mbinu ni pamoja na:

• Amniocentesis. Siri maalum hutoa uzio wa maji ya amniotic. Viini vilivyo katika kioevu hiki vinakabiliwa na uchunguzi wa maumbile kwa uwepo wa kutofautiana kwa chromosomu. Kwa kinadharia, njia hiyo inaweza kubeba hatari kwa fetus ya baadaye, kwa hiyo sio kwa kila mtu.
• Fence kiasi kidogo cha tishu (biopsy), ambayo ni bahasha ya fetusi (chorion). Inaaminika kwamba nyenzo zilizopatikana hutoa matokeo ya kuaminika zaidi katika masomo ya maumbile.
  

Kikundi cha pili cha mbinu ni salama, kwa mfano, utafiti wa ultrasound na biochemical. Syndrome ya chini juu ya ultrasound inagundulika kutoka juma la 12 la ujauzito. Kwa kawaida utafiti huo unahusishwa na vipimo vya damu. Ikiwa kuna hatari kwamba mwanamke atakuwa na mtoto chini, anahitaji kufanyiwa uchunguzi mzima.

Inaweza kuzuiwa?

Kuzuia kuonekana kwa mtoto mwenye ugonjwa wa Down inawezekana tu kabla ya mimba kuanza kwa uchunguzi wa maumbile wa mama na baba. Uchunguzi maalum utaonyesha kiwango cha hatari ya tukio la ugonjwa wa chromosomal katika fetus ya baadaye. Wakati huo huo, mambo mengi yanazingatiwa - umri wa mama, baba, bibi, uwepo wa ndoa na jamaa za damu, kesi za kuzaliwa kwa watoto wa familia.

Baada ya kujifunza kuhusu tatizo wakati wa mwanzo, mwanamke ana haki ya kuamua juu ya hatima yake mwenyewe. Kulea mtoto mwenye ugonjwa wa Down ni mchakato mgumu sana na wa muda. Uzima wake wote mtoto huyo atahitaji huduma ya matibabu ya juu. Hata hivyo, haipaswi kusahauliwa kwamba hata watoto walio na hali isiyo ya kawaida wanaweza kuhudhuria kikamilifu shule na kufikia mafanikio katika maisha.

Je! Kuna tiba?

Inaaminika kuwa syndrome ya Down haina kukabiliana na tiba, kwa sababu hii ni ugonjwa wa maumbile. Hata hivyo, kuna njia za kudhoofisha maonyesho yake.

Watoto wenye ugonjwa wa Down wanahitaji kuongezeka. Pamoja na huduma za matibabu zilizostahili sana, wanahitaji kuzaliwa vizuri. Hawawezi kujifunza jinsi ya kujitunza wenyewe kwa muda mrefu, kwa hiyo ni muhimu kuwafundisha ujuzi huu. Aidha, wanahitaji mafunzo ya mara kwa mara na mtaalamu wa hotuba na daktari-physiotherapist. Kuna mipango maalum ya kurekebisha kwa watoto kama hiyo, kuwasaidia kuendeleza na kukabiliana na jamii.

Maendeleo kama ya kisasa ya kisayansi kama matibabu na seli za shina zinaweza kulipa fidia kwa ajili ya maendeleo ya mtoto. Tiba inaweza kuimarisha ukuaji wa mifupa, maendeleo ya ubongo, kuboresha lishe sahihi ya viungo vya ndani, na kuimarisha kinga. Kuanzishwa kwa seli za shina ndani ya mwili huanza mara baada ya kuzaliwa.

Kuna ushahidi wa ufanisi wa matibabu ya muda mrefu na dawa fulani. Wao huboresha kimetaboliki na huathiri vyema maendeleo ya mtoto mwenye Down Down.

Chini na Society

Watoto wenye ugonjwa wa Down ni vigumu sana kukabiliana na jamii. Lakini wanahitaji mawasiliano. Watoto wa Downs ni kirafiki sana, rahisi kuwasiliana, chanya, licha ya mabadiliko ya mood. Kwa sifa hizi mara nyingi huitwa "watoto wa jua".

Katika Urusi, tabia kwa watoto wanaosumbuliwa na matatizo mabaya ya chromosomal si nzuri-asilid. Mtoto anaye nyuma nyuma katika maendeleo inaweza kuwa suala la kuwadhihaki kati ya wenzao, ambalo litakuwa na athari mbaya katika maendeleo yake ya kisaikolojia.

Watu wenye shida ya Down wataona shida katika maisha yao yote. Hawana tu katika shule ya chekechea, shule. Wana shida katika kutafuta kazi. Si rahisi kwao kuanza familia, lakini hata ikiwa inafanikiwa, kuna matatizo na uwezekano wa kuwa na watoto. Wanaume wa chini hawapaswi, na wanawake wana hatari kubwa ya kuwa na watoto wa mgonjwa.

Hata hivyo, watu walio na Down Down wanaweza kuongoza maisha kamili. Wana uwezo wa kujifunza, licha ya ukweli kwamba mchakato huu unafanyika kwao kwa kiasi kidogo zaidi. Miongoni mwa watu hao kuna watendaji wengi wenye vipaji, ambao Theater of the Simple-minded iliundwa Moscow mwaka 1999.