Maple syrup mkojo ugonjwa: ugonjwa nadra inayoongoza kwa matatizo makubwa ya neva

Magonjwa maple syrup - ni ugonjwa maumbile ambayo ni yanayohusiana na matatizo ya metabolic ya asidi amino kama vile leucine, Isoleusini na valine. mkusanyiko wao katika maji maji ya ongezeko mwili wa binadamu, na kusababisha sumu, ketoasidosisi, degedege na hata kukosa fahamu.

hadithi

Kwa mara ya kwanza katika maandiko ya matibabu ya ugonjwa maple syrup kwa watu wazima ni ilivyoelezwa katika 1954 na daktari Menkes. Ni got jina lake kwa sababu ya harufu pekee ya mkojo katika wagonjwa. Watafiti inaonekana kama kuteketezwa sukari au mbao syrup. Mwingine, jina zaidi ya kisayansi - ugonjwa wa asidi matawi.

Hutokea mara moja kila watoto wachanga mia moja na hamsini elfu, kwa sababu ya aina ya urithi wa jeni hii - autosomal. Mapato ugonjwa ngumu na mara nyingi husababisha vifo katika utoto.

etiology

Kwa maendeleo ya ugonjwa kwa wazazi lazima flygbolag ya jeni mbovu kwa ajili ya kazi dehydrogenase alpha keto asidi ya matawi. Katika maumbile, enzyme hii ni katika vyakula protini kama vile mayai, maziwa, jibini, nyama, kuku na wengine. mchanga yanaendelea atsidemiya hai, ambayo ni hatari sana kwa ajili ya mfumo wa neva.

Maple syrup mkojo ugonjwa ni kawaida zaidi kwa Wayahudi, Amish, Mennonites. Hii ni kutokana na ukweli kuwa wanaishi katika kundi C. ya kijamii, na ndoa za wana uwezekano mkubwa wa kutokea kati ya uhusiano wa mbali sana kuhusiana, ambayo ina maana kwamba uwezekano wa kuwepo kwa wazazi wa gene mutated kuwajibika kwa ajili ya kubadilishana amino asidi huongezeka kwa kiasi kikubwa.

dalili

By juma la pili baada ya kuzaliwa unaweza uhakika kuchunguza ugonjwa maple syrup. Dalili ni tabia zisizo za jadi mtoto: yeye ni daima kilio kimya kimya, si kula, na mara nyingi vomits profusely, kutapika kunaweza hata kutokea. Pamoja na kuendelea kwa ulevi kuonekana degedege, misuli toni huongezeka. Hii ni wazi katika mwili wa mtoto huvutwa, kama ilivyokuwa, "toe mstari", pamoja na miguu shilingi katika kifundo cha mguu. Hadi maendeleo ya opisthotonos.

Kama wazazi wanaendelea kupuuza ugonjwa na wala simu daktari, hatua ya pili ya magonjwa - ukiukaji wa kupumua na fahamu. Watoto kuwa uvivu, ukosefu wa mpango huo, kuanguka katika usingizi na kisha kukosa fahamu. Matatizo ya neva, hata na matokeo mazuri kubaki kwa ajili ya maisha. Ada hii ambayo bado kwa wakati wametambuliwa ugonjwa maple syrup. Wagonjwa Picha kuwakatisha tamaa, na kwamba kusikitisha zaidi, wengi wao watoto taswira.

Utambuzi ni msingi uchambuzi wa uwepo katika mkojo wa asidi zisizo fermented amino, na pia juu ya dalili za kliniki.

uainishaji

Kulingana na ukubwa wa dalili na kiwango cha inertness dehydrogenase aina kadhaa za ugonjwa:

1. Classical. Muda mfupi baada ya kuzaliwa kwa mtoto inaonekana afya, siku chache tu, dalili kuanza kuonekana. Kwanza ni ukosefu wa hamu ya kula na kukataa matiti, basi kupoteza uzito, vipindi vya apnea. Kisha moja clonuses na kisha degedege clonic-tonic. Ni mwisho na kukosa fahamu. Kimeng'enya shughuli - chini ya asilimia mbili.
2. Mara kwa mara. ugonjwa haina wazi yenyewe hadi miezi sita, na hata juu ya miaka miwili ya maisha. trigger utaratibu kuhamishwa bakteria au virusi, chanjo au kuongezeka kupita kiasi kwa kiasi cha protini katika mlo. Dalili kuendeleza incrementally. Kimeng'enya shughuli - hadi asilimia ishirini.
3. Tiaminzavisimaya. Katika maonyesho yake ya kliniki sawa na aina ya awali. tofauti muhimu ni kwamba kutumika katika matibabu ya vitamini B1, ambayo kwa kiasi kikubwa hupunguza msongamano wa amino asidi katika mkojo na damu.

matibabu

Kwa kuwa mtu waliolazwa katika hospitali katika hali ya sumu kali, kisha kuanza kutibu maple syrup ugonjwa mkojo ni muhimu detoxification. Kwa ajili hiyo, kufyonza plazma, peritoneal dialysis, kuongezewa ya vipengele vya damu, pamoja na kulazimishwa diuresis na hemosorption.

Baada ya utulivu ya mgonjwa kuanza kurekebisha matatizo ya metabolic. Kwanza kabisa ni chakula na kupunguza protini, wakati mwingine kupendekeza kuepuka kunyonyesha. utunzaji wa kali ya haki ya chakula itasaidia kuepuka uharibifu zaidi kwa mfumo wa neva.

Teknolojia ya kisasa imeruhusu karibu kutibu ugonjwa maple syrup. Sayansi unaonyesha na kutekeleza madawa ya kulevya lakini zoezi hili badala ya muhimu amino asidi. Wao kudumisha kiwango cha metaboli katika mbalimbali ya kawaida, kuepuka sumu hata kwa mlo wa kawaida.

Katika kufuata mapendekezo, na matibabu kwa wakati hospitalini mtu anaweza kuishi maisha kamili. Kwa bahati mbaya, matatizo ya mishipa ya fahamu katika watoto ni kuendeleza kwa haraka, na wazazi hawana wakati wa kuchukua hatua muafaka.