Gaucher magonjwa - hereditary ugonjwa wa kimetaboliki lipid

Hereditary magonjwa kimetaboliki ni mara nyingi zinazohusiana na makosa inborn ya awali enzyme. Ni hakuna ubaguzi na ugonjwa Gaucher.

ugonjwa Gaucher - kuzaliwa hereditary magonjwa, ambayo huhusishwa na mvurugiko kimetaboliki lipid. Kutokana na ugonjwa huu ni aliona mkusanyiko katika baadhi ya mifupa na viungo kwa amana maalum mafuta.

Katika mwili wa binadamu kuna maelfu ya vitu mbalimbali ya kazi, iitwayo Enzymes, au, kama sisi ni desturi ya kusikia Enzymes. Moja ya vitu hivi - glyukotseribrozidaza, kutokana na aina fulani ya mafuta (glucocerebroside) inakuza Nembo ya molekuli. Gaucher magonjwa - sana ugonjwa nadra kwamba ni kuonekana kwa watu elfu kadhaa tu duniani kote. Wakati ugonjwa huo kwa wagonjwa glyukotseribrozidazy kidogo sana. Kutokana na upungufu enzyme katika mwili wa kusanyiko seli Gaucher, ambayo ni kukusanya nerasschiplennye molekuli mafuta.

Wataalam fissile ugonjwa Gaucher na aina 3:

Aina 1 ni aina ya kawaida ya ugonjwa huo. tabia kuu ya aina mbalimbali, sehemu ya ugonjwa metabolic hereditary - ukosefu neyronopatii. Kwa watu wengi, inachukua dalili kidogo au hakuna. Lakini ni muhimu kufahamu kwamba baadhi ya wagonjwa wanaweza kuwa na dalili mbaya sana au hata kutishia maisha. Wewe pia haja ya kujua kwamba mfumo wa neva na ubongo si walioathirika.

Aina 2 hutokea mara chache kuliko Aina ya kwanza, lakini ina dalili kali zaidi, ambayo yanaendelea katika mwaka wa kwanza wa maisha, na inaongoza kwa hutamkwa neva (papo hapo neyronopatiya), pamoja na dalili nyingine. Zaidi ya wagonjwa kuishi kwa miaka miwili.

Aina 3 ni pia nadra sana, lakini si chini ya aina ya pili. Kwa hiyo pia ni sifa ya kuonekana kwa dalili ya neva, lakini wao si hivyo walionyesha, kama katika aina ya pili ya ugonjwa Gaucher (sugu neyronopatiya). Dalili za kwanza unaweza kuwa niliona katika utoto, lakini wagonjwa wanaweza kuishi kuona uzee.

dalili kuu

ugonjwa Gaucher wa, kama ilivyoelezwa hapo juu inaongoza kwa ukweli kwamba katika viungo vya ndani, na mara nyingi katika ini, uboho na seleznke kujilimbikiza seli Gaucher. Hii inasababisha ukweli kwamba mamlaka inaongezeka kwa ukubwa, huanza upungufu wa damu, pamoja na dalili nyingine nyingi wazi. pili na tatu aina ya ugonjwa na sifa ya vidonda vya mfumo wa neva na ubongo hasa.

Gaucher ugonjwa huo, picha ya ambayo ni iliyotolewa katika makala hii si yanayohusiana na jinsia. simptomatolojia yanaweza kutokea katika umri wowote, lakini ni muhimu kufahamu kwamba pili na wa tatu aina ni ya kawaida katika watoto. Ugonjwa huu ni kwa njia yoyote huru ya mbio, lakini, kwa mujibu wa takwimu, mara nyingi wazi kwa ugonjwa huu Ashkenazi Wayahudi.

Ni vizuri kukumbuka kwamba hii ni ugonjwa hereditary ni hatari sana. Kwa hiyo, kama historia ya familia yako ya fermentopathy hereditary hii, basi unahitaji kuona mtaalamu ambaye anaweza kusaidia kuamua kama ugonjwa huu una.