Syndrome Rubinstein-Teybi: sababu, matibabu, ubashiri

Leo kuna magonjwa mbalimbali ambazo walikutana mara chache sana. Kati yao - mutations gene maalum ambayo kutokea kwa nadra. Hata hivyo, haja ya kujua kila kitu kuhusu wao. Hii ndiyo sababu leo nataka kuzungumza kuhusu tatizo kama vile ugonjwa wa Rubinstein-Teybi.

historia kidogo

Awali, unahitaji kujua nini ni ugonjwa huo. Kwa hiyo, ugonjwa huu katika maandiko kwa mara ya kwanza ilivyoelezwa nyuma mwaka 1963 na madaktari mbili - Teybi na Rubinsheynom. Kwa heshima ya kwamba, hata hivyo, na ilikuwa jina. Ni muhimu kufahamu kuwa hii sio ugonjwa kama vile, lakini baadhi ya jeni mutation, ambayo yanaweza kutambuliwa tayari kwenye muonekano wa mgonjwa. Kwa hiyo, watu ni kuangalia makala Craniofacial (anomalies), vidole kote. Pia kuna ulemavu wa akili kwa viwango tofauti. Naam, ni lazima ieleweke kwamba watu wenye ugonjwa huu na mabadiliko katika jeni mbili:

• katika CREB jeni, iko katika 16p13 band;
• katika EP300 gene iliyoko 22q13 bendi.

Juu ya sababu za ugonjwa

Unachopaswa makini katika nafasi ya kwanza, kwa kuzingatia syndrome Rubinstein-Teybi? sababu za tatizo - kwamba ni nini ni muhimu kujua. Kama tayari zilizotajwa hapo juu, mutations kutokea katika CREB gene inayoongoza kwa usanisi protini kawaida. Takriban 10% ya wagonjwa SVR uzalishaji wa protini ni sehemu au kabisa imefungwa. jeni nyingine pia kuchangia mchakato huu.

Kubwa marekebisho huo kutokea si zaidi ya 1% ya wagonjwa. Hata hivyo, kuna tayari ulioamilishwa jeni nyingine, ambayo iko katika 22q13.

Kwa nini kuna vile mutation, watafiti wanaweza kusema. Hivyo, wao wanasema kuwa tatizo hili si kuambukizwa kutoka kizazi kimoja hadi kingine (yaani ni uhaba mkubwa). Hata hivyo, kila kitu kinachotokea wakati wa ukuaji wa watoto. Nini hasa unaathiri - chakula, hasa mazingira, tabia mbaya au ugonjwa maalum wakati wa ujauzito mtoto - wanasayansi bado hatujui.

Ufunuo wa ugonjwa

viashiria gani inaweza zinaonyesha kuwa mtu ana ugonjwa wa Rubinstein-Teybi? Hivyo, kufanya uchunguzi madaktari mara nyingi iwezekanavyo mara baada ya kuzaliwa kwa mtoto. Ilikuwa ni katika mechi mtoto. Sifa ya kuwa mara moja kufanya wenyewe waliona:

• Wide pua.
• Advanced kidole gumba.

Hivyo, hii ni ya kawaida dalili. Hata hivyo, kuna viashiria vingine kwamba ni chini ya kawaida, na si wagonjwa wote.

Kuhusu anomalies usoni

Kama tayari zilizotajwa hapo juu, kama mgonjwa ana ugonjwa wa Rubinstein-Teybi alikuwa maalum makala Craniofacial itakuwa aliona. Hivyo basi, ni nini?

1. 100% ya wagonjwa kuna haipaplasia ya taya ya juu. Kipengele: dhiki palate.
2. Pia mara kwa mara, karibu 90% ya wagonjwa kuchunguzwa na mabadiliko pua. Huwa kama mdomo.
3. Around 84% ya matukio ya ugonjwa kwa watoto chini ya kupandwa masikio.
4. 80% - Mongoloid, yaani dhiki sehemu ya jicho.
5. Karibu 70% ya wagonjwa strabismus.
6. Kubwa ya mbele FONTANELLE inaweza kuonekana katika juu ya 40% ya wagonjwa.
7. Na baadhi ya wagonjwa (35%) na tatizo kama vile mikrosefali (watu kama fuvu ni ndogo sana katika uhusiano wa mwili).

mabadiliko kidole

Nini zaidi inaonekana syndrome Rubinstein-Teybi? Kwa hiyo, tu kwa njia ya vidole, unaweza kutambua wagonjwa tatizo.

1. 100% ya kesi katika wagonjwa na vidole virefu na vidole kwa muda mrefu.
2. Kuhusu 87% ya wagonjwa gumba na kinachojulikana pembe radial.
3. Naam, idadi kubwa ya wagonjwa (karibu 87%) ya vidole wote ni kidogo juu (wakati ikilinganishwa na mtu mwenye afya).

Mabadiliko katika ukuaji na maendeleo ya watu

Ni inaweza kusaidia kujua nini inaonekana kama Rubinstein-Teybi, ugonjwa photo. Kwa hiyo, tu kwa kuangalia picha ya watu wenye utambuzi huu, inawezekana kufanya hitimisho fulani. Hata hivyo, wagonjwa hawa si nje tu, lakini pia ndani, hakuna mtu anayeweza kuona mabadiliko na mabadiliko.

1. Kwa watu kama kuna wastani wa akili taahira. Hivyo, kiwango cha IQ yao ni wastani ndani ya 30-60 (kawaida katika eneo la 51).
2. Karibu wagonjwa wote (na kwamba 90% ya wagonjwa) kupitia aina ya matatizo hotuba.
3. Watu wenye mabadiliko ya gene kimo ndogo. Wanaume si kukua juu 155 cm, wanawake - 147 cm.

Mapungufu katika moyo

Nini zaidi kuonekana dalili hii? Hivyo, wagonjwa upya baadhi abnormalities moyo.

• Hawa daktasi arteriosus pamoja na aina ya kasoro ni interventricular septamu.
• Mara nyingi ugonjwa coarctation ya aota, anomalies vali ya aota, atiria septal kasoro.

Ni muhimu kufahamu kwamba mabadiliko hayo hayatokei mara nyingi, ni kuzingatiwa katika 33% ya wagonjwa.

Dalili nyingine ni pia mara nyingi kuzingatiwa

Kuna dalili nyingine ambayo inaweza kutokea katika watu wenye ugonjwa huu.

1. Cryptorchidism. Ni wazi katika karibu 80% ya wanaume. Ukosefu huu wa korodani katika korodani kwa sababu ya undescended yao.
2. Katika 75% ya wagonjwa wazi nywele kuruwili. Hii iliongeza ukuaji wa nywele ni ya aina kiume: miguu, mikono, kifua.
3. Pia, wagonjwa wengi na arrhythmias wa moyo zipo.

uchunguzi

Lazima kuwa na majadiliano juu ya, kwa mujibu wa utafiti wa jinsi madaktari wanaweza kuweka utambuzi huu. Kwa hiyo, kengele ya kwanza na tatizo search daima inakuwa kuonekana mgonjwa. Hata hivyo, kwa msingi huu peke kutambua maana. Katika hali hii, madaktari wanaweza kutumia mbinu zifuatazo:

• Inahitajika mtihani maumbile ni wa maandishi. Madaktari uchambuzi RAF gene kuwepo kwa mabadiliko.
• Tunahitaji masomo kama vile ultrasound, ECG, echocardiography.
• Pia kutumia SAMAKI mbinu. Utafiti huu, ambao huamua mpangilio wa DNA ya binadamu.
• Na, kwa hakika, haja ya aina ya vipimo ya neva.

matibabu

Kama mgonjwa ni kukutwa na ugonjwa wa Rubinstein-Teybi, matibabu alihitaji kwa uhakika. Hata hivyo, hakuna single chaguo uteuzi mbinu za dawa na zana. Wote watakuwa mmoja mmoja. jambo muhimu sana hapa - uwepo wa dalili fulani. Na ugonjwa huu, kwa njia, ni wazi katika wagonjwa wote kwa njia nyingi, kama ina tofauti kubwa.

Hivyo, mapema utotoni, mgonjwa atahitaji maalum tiba ya mwili, mtoto ni si mbali nyuma katika ukuaji. Na kwa ajili ya maendeleo ya ubongo utahitaji kutumia mpango wa elimu maalum.

Kutumia dawa pamoja na kuingilia upasuaji, inahitajika tu kwa dalili maalum. Maendeleo hii haiwezekani katika hali zote za ugonjwa wa. Naam, ni lazima ieleweke kwamba ili kuondokana na tatizo hili haiwezekani. Hii si ugonjwa ambao wanaweza kutibiwa na dawa. Kwa hiyo, dawa ya kusaidia kukabiliana tu na dalili fulani.

Utabiri na matatizo

Nini kingine unaweza kusema nini kuhusu magonjwa kama vile Syndrome Rubinstein-Teybi? Utabiri na kila aina ya matatizo - ni pia inahitaji kuwa habari. Miongoni mwa matatizo ya hatari ya kiwango cha juu kusababisha matatizo mbalimbali ya moyo, arrhythmias, usiokuwa wa kawaida maendeleo ya umbo la moyo. Pia inaweza kutokea kuendelea maambukizi ya masikio, kupoteza kusikia kukua. Mara nyingi, wagonjwa pia makovu juu ya ngozi.

1. Matatizo na kulisha watoto na utambuzi hii husababisha maendeleo duni yao ya kimwili.
2. Sababu za vifo kwa watoto katika umri mdogo - maambukizi ya upumuaji. Nao ni kutokana na moyo mbaya.
3. Kuhusu maendeleo: ya chekechea, ni kuchelewa kwa kuhusu 5-6 miezi. Katika umri wa miaka 6, wagonjwa wanaweza kujifunza kusoma, lakini maendeleo kwa ujumla ni kikubwa juu zaidi ya kiwango cha grader kwanza.

Naam, ni nini ni muhimu kusema, kama tunaona tatizo hili kama dalili Rubinstein-Teybi - umri wa kuishi. Ni watu wangapi hiyo inaweza kuishi? Hivyo, madaktari wanasema kuwa utabiri ni nzuri kabisa, na kiwango cha maisha ni ya juu.