Ni nini ugonjwa wa Alport?

syndrome Alport ni ugonjwa hereditary, ambayo ni sifa ya kupunguza mfululizo moja kwa moja ya kazi figo pamoja na matatizo ya kusikia au hata kuona. Kwa sasa, katika nchi yetu ya aina hii ya ugonjwa miongoni mwa watoto (zaidi) kikosi cha juu ya 17: 100 000.

sababu kuu

Kwa mujibu wa wataalamu, syndrome Alport unasababishwa kutokana na upungufu katika gene, ambayo iko katika mkono mrefu wa kromosomu X katika iliyoitwa zone 21-22q. Aidha, ukiukaji wa kinachojulikana muundo muhimu ya collagen aina 4 pia ni sababu ya ugonjwa huo. Chini ya collagen Inaeleweka katika sayansi ya vile protini ambayo ni sehemu ya moja kwa moja ya tishu connective ambayo inatoa elasticity na mwendelezo.

dalili

syndrome Alport ni kawaida ya kwanza hufanya yenyewe waliona katika watoto wenye umri wa kuanzia miaka mitano hadi kumi, na ni wazi katika aina ya hematuria (damu katika mkojo kwa urahisi). Mara nyingi, utambuzi huu unapatikana kwa kubahatisha, na hiyo ni katika mitihani inayofuata kwa mtaalamu. Zaidi ya hayo, Alport syndrome inajidhihirisha kama kinachojulikana dizembriogeneza unyanyapaa. Hii ni kupotoka kiasi madogo ambayo hayana jukumu maalum katika utendaji kazi wa mifumo ya kuu ya mwili. Madaktari wanasema epikant (ndogo mkunjo kwenye kona ya ndani ya jicho), high angani, deformation kidogo ya masikio zote mbili na dalili nyingine. Sambamba kupoteza uwezo wa kusikia pia ishara ya uhakika ya ugonjwa huo, na kupoteza uwezo wa kusikia hutambuliwa mara nyingi zaidi katika wavulana. Dalili zote hapo juu mara nyingi kuonekana katika ujana, wakati kawaida sugu kushindwa kwa figo hufanya yenyewe waliona tu wakati wa utu uzima.

kupima

Alport syndrome kwa watoto ni kawaida kukutwa kutegemea na kuwepo kwa aina hii ya data ugonjwa huo katika familia nyingine. Kwa mfano, ili kuthibitisha ugonjwa wa kutosha vinavyolingana tatu ya vigezo tano hapa chini:

• kupoteza kusikia,
• kesi vifo cha sugu figo kushindwa jamaa;
• uthibitisho wa hematuria katika familia;
• jicho ugonjwa,
• kuwepo kwa mabadiliko maalum wakati wa figo biopsy.

matibabu

Kutokana na kukosekana kwa tiba maalum, madaktari kwanza haja ya kupunguza kasi ya maendeleo ya kushindwa kwa figo. Na utambuzi huu kama ugonjwa Alport wa, watoto ni madhubuti haramu zoezi, ni inaeleza chakula bora. Tahadhari kubwa hulipwa kwa kinachojulikana ukarabati wa foci ya kuambukiza. Matumizi katika matibabu ya cytostatics na madawa ya kulevya mbalimbali homoni kukuza maendeleo. Hata hivyo, mara nyingi kupewa figo kupandikiza kama upendeleo. Ikumbukwe kwamba kugundua haematuria bila kupoteza uwezo wa kusikia kikubwa kwa ujumla ni kiasi fulani mazuri zaidi ya mwendo wa ubashiri ugonjwa huo. Katika hali ya aina hii ya kushindwa kwa figo hutambuliwa mara chache sana.