Feniketonuria - nini ni nini na jinsi ya kuishi kwa hayo

Ugonjwa huu inahusishwa na matatizo ya asidi muhimu amino asidi. Hasa, phenylalanine. Kutokana na athari matatizo uongofu wa amino asidi hii kwa mwingine (tyrosine) kwa ajili ya upungufu taka enzyme na bidhaa zake sumu (phenyl ketoni) kujilimbikiza katika mwili. Wao kuwa na athari hasi, hasa kwenye mfumo wa neva. Halisi kutafsiriwa kutoka Kilatini - "mbele ya phenyl ketoni katika mkojo" - kwamba ni nini neno "feniketonuria". Ni nini ugonjwa huu metabolic, kwa sasa wazi na chanzo cha tatizo lipo katika makosa ya maumbile. Ni kuambukizwa katika an autosomal njia.

Vipi ugonjwa

Kama mtu ana kasoro katika jeni wajibu awali ya enzyme taka, kuna feniketonuria. Hii ina maana gani, sisi kuelewa. Wakati kuweka utambuzi huu? ugonjwa inaonekana haina wazi yenyewe mara baada ya kuzaliwa, watoto inaonekana kuwa ya kawaida kabisa, alizaliwa katika mrefu na maendeleo ya kawaida. Hata hivyo, baadaye (katika miezi 2-6) dalili kuonekana:

• backlog ya maendeleo ya mwili na akili;
• jasho kushinikizwa na kuwepo kwa aina ya "panya" harufu ya mtoto;
• kuwashwa, tearfulness,
• kusinzia au uchovu;
• degedege
• Inaweza kuwa kutapika.

Pia, muonekano wa vidonda vya ngozi (ngozi, eczema) ni umeonyesha feniketonuria. Ni nini na jinsi inaonekana kama mgonjwa, ni wazi, lakini dalili hizi si maalum - magonjwa mengi wanaweza kuwa na dalili kama hizo.

Jinsi ya kutambua ugonjwa

Kama the daktari watuhumiwa the ugonjwa kulingana na kliniki dalili, ni ni kwa ajili a kiasi fulani cha phenylalanine katika the damu.

Pia katika kituo matibabu waliasi mkojo sampuli, feniketonuria inaweza hivyo ugonjwa wa siku 10-12 ya umri. Sasa hospitali kwa ajili ya siku 3-4 tangu kuzaliwa ya mtoto wako kutumia vipimo baadhi ya uchunguzi kubaini matatizo ya metabolic tofauti. mtihani kwa ugonjwa huu ni mmoja wao. ugonjwa ni mara nyingi ugonjwa unaohusiana, mtoto mmoja kati ya 8,000 kuzaliwa kwa tatizo hili. Inapatikana njia za utambuzi na ugonjwa maumbile: kugundua mabadiliko katika jeni inayofanana.

Jinsi ya kutibu mgonjwa

Tunafahamu kwamba ugonjwa maumbile kuhusiana na ugonjwa kama vile feniketonuria. Inamaanisha? Kuna njia mbili za tiba ya watu na upungufu kurithi wa enzyme: kuleta nyuma katika l mwili mbali na chakula kwa ajili ya bidhaa ambayo kwa digestion, assimilation, kati kimetaboliki zinahitaji enzyme hii. Katika kesi ya ugonjwa huu kwa kutumia toleo la karibuni. Wagonjwa madhubuti kuzuia ulaji wa phenylalanine na vyakula. Hii lazima kufanyika mapema iwezekanavyo ili kuzuia Malena ubongo ulevi. Kwa ajili ya chakula kutumia protini mchanganyiko maalum bila phenylalanine, kwa fidia kwa kukosa protini.

Maendeleo na mbinu za matibabu katika njia tofauti - kuanzishwa kwa mbadala mboga enzyme. Pia majaribio ya kisasa ya maumbile tiba njia: kuanzisha the gene kudhibiti the uzalishaji wa the kukosa enzyme.